Меню
Набор скоро начнётся NCT07739394

Diazoxide in the Treatment of Type 1 Glycogenosis

— Наблюдательное Glycogen Storage Disease Type I

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Glycogen Storage Disease Type I. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

In children with a glycogen storage disorder, one of the enzymes needed to convert glucose into glycogen, or to break down glycogen into glucose, is missing. There are many different types of glycogen storage disorders (also known as glycogenoses). Type 1 glycogenosis results in low blood sugar (hypoglycemia), increased lactate (a glucose metabolite produced by body tissues when oxygen supply is insufficient) and a bulky abdomen (glycogen accumulation induces liver enlargement). Low blood sugar leads to sweating, confusion, convulsions and coma. Type 1 glycogenosis manifests itself early in life. In children, glycogen storage disorders can have other consequences, such as stunted growth linked to chronic acidosis, tend to increase uric acid levels (a breakdown product) which accumulate in the joints, leading to gout, and in the kidneys, leading to kidney stones. The mainstay of treatment is frequent oral feeding with raw cornstarch or a lactose-free preparation with maltodextrin to maintain normal blood sugar levels. Nocturnal enteral feeding via gastrostomy is necessary during the first years of life. These children tend to have greater insulin reactions (= hormone that brings sugar into the cells), resulting in a more rapid fall in blood sugar levels. Diazoxide is a drug that inhibits pancreatic insulin secretion and prevents blood sugar levels from falling. It has been used successfully in some patients. The main objective of this project is to describe the metabolic balance in children with type 1 glycogenosis treated with Diazoxide compared with children who did not receive Diazoxide treatment.

Первичные конечные точки

  • evolution of glycemia and lactic acid [Срок оценки: From diagnosis to 10 years of follow-up (based on available data)]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients followed at the CHRU de Nancy or CHU de Besançon for type I glycogen storage disease
  • Person having received full information on the organization of the research and not having objected to the use of this data
  • Parental consent for minors

Критерии исключения

  • Lack of data in medical records to meet the study's main objective

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Другое

Центры проведения

Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.

Публикации

  • Gumus E, Ozen H. Glycogen storage diseases: An update. World J Gastroenterol. 2023 Jul 7;29(25):3932-3963. doi: 10.3748/wjg.v29.i25.3932. PMID 37476587

Идентификаторы

NCT: NCT07739394 · 2025PI065

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗