Набор скоро начнётся NCT07734090

Natural History of MADD

— Наблюдательное Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Natural History of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD)

Обзор

The objective of this study is to conduct a longitudinal, observational investigation to determine the natural history of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD), delineate the spectrum of its clinical features and their progression, identify biomarkers, and develop and validate patient reported outcomes.

Подробное описание

Participants with a confirmed molecular diagnosis of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) will complete annual follow-ups (or every 6 months for participants under 2 years of age). Participants with a biochemical diagnosis, but without a molecular diagnosis, will complete baseline evaluations and will not complete further annual assessments if a molecular diagnosis is not made following the baseline evaluations. Study activities will involve standard of care clinical assessments and medical record data abstraction for such assessments, as well as research-specific assessments, questionnaires, and sample collection.

Первичные конечные точки

Number of participants enrolled in the patient registry [Срок оценки: 5 years]

Вторичные конечные точки (2)

Patient-Reported Outcomes Measurement Information System Scale (PROMIS 10) [Срок оценки: Yearly, up to 5 years or every 6 months if participant is under 2 years of age]
Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS) [Срок оценки: Yearly, up to 5 years or every 6 months if participant is under 2 years of age]

Критерии участия

Критерии включения

Have a biochemical and/or molecular diagnosis of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD), as confirmed by a study investigator
Provision of signed and dated informed consent form (and assent when applicable) from subject or subject's legal representative