A Longitudinal Natural History Study of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: OPA1 Gene Mutation, Optic Atrophy, Autosomal Dominant. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Германия
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Clinical Characterisation of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy
Обзор
This prospective, monocenter, non-interventional observational study investigates the natural history as well as the clinical and genetic spectrum of OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy. Participants will undergo standardized ophthalmic and functional assessments, including visual acuity testing, visual field testing, color vision and contrast sensitivity testing, optical coherence tomography, retinal flavoprotein fluorescence imaging, and video-oculography-based ocular motor and pupillary measurements. The study aims to characterize disease severity and progression over time and to identify structural, metabolic, and functional biomarkers that may serve as clinical endpoints for future therapeutic studies.
Первичные конечные точки
- Change in 2.5% low-contrast visual acuity measured with Sloan letter charts [Срок оценки: Baseline and follow-up visits up to 3 years]
- Change in contrast sensitivity [Срок оценки: Baseline and follow-up visits up to 3 years]
- Change in macular ganglion cell layer thickness measured by optical coherence tomography [Срок оценки: Baseline and follow-up visits up to 3 years]
- Change in peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measured by optical coherence tomography [Срок оценки: Baseline and follow-up visits up to 3 years]
Вторичные конечные точки (4)
- Change in retinal flavoprotein fluorescence intensity measured by flavoprotein fluorescence imaging [Срок оценки: Baseline and follow-up visits up to 3 years]
- Change in central visual field sensitivity measured by Humphrey 10-2 automated perimetry [Срок оценки: Baseline and follow-up visits up to 3 years]
- Change in protan and tritan colour contrast thresholds measured by the Arden Colour Contrast Test [Срок оценки: Baseline and follow-up visits up to 3 years]
- Change in best-corrected visual acuity (BCVA) measured with high-contrast visual acuity testing [Срок оценки: Baseline and follow-up visits up to 3 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Age 6 years or older
- Clinical diagnosis or clinical features consistent with optic atrophy
- Molecular genetic confirmation of a pathogenic or likely pathogenic variant in the OPA1 gene
- Ability of the participant, or the participant's parent or legal guardian, to understand the nature of the study and provide written informed consent
(Participants are eligible for inclusion if all of the criteria mentioned above are met)
Критерии исключения
\- Severe systemic disease or medical condition that, in the opinion of the investigator, would preclude participation in the study-related examinations
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Германия · 1 центр
- Department of Ophthalmology, LMU University Hospital, LMU Medizin, Ludwig-Maximilians-Univ — Munich
Идентификаторы
NCT: NCT07729982 · 25-0268