Metabolites in Blood and Breath in Metabolic Conditions
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Observational Study.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Inborn Errors of Metabolism, Epilepsy (Treatment Refractory). Базовые параметры: от 4 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Measurement of Metabolites in the Breath and Blood in Patients With Altered Metabolism and Healthy Individuals
Обзор
In patients with inborn errors of metabolism (IEM) and in those requiring a ketogenic diet for the treatment of medical conditions, relevant biochemical analytes are routinely and regularly measured in venous or capillary blood samples. Repeated venipuncture for blood collection is invasive, burdensome, and resource-intensive. As an alternative, capillary blood sampling can provide some relief for the measurement of a limited number of metabolites. Nevertheless, the frequent finger pricks required to obtain capillary blood samples can still be uncomfortable for patients. Therefore, patients could benefit if non-invasive breath measurements were to replace the currently invasive biochemical monitoring methods in the future. In this study, the usability of metabolite measurements across matrices (venous blood, capillary blood, breath captured by a handheld sensor and breath in a collection bag) in IEM patients, individuals prescribed special health-related diets, and healthy volunteers will be investigated. The usability of a handheld breath sensor for remote monitoring of patients will also be tested. Lastly, exploratory investigations will be performed to identify new disease biomarkers in breath.
Вмешательства
- Другое Observational Study
no intervention
Первичные конечные точки
- Concentration (μmol/L) of metabolites of clinical interest in venous blood, capillary blood and breath of participants. [Срок оценки: 2 hours to 2 weeks]
Вторичные конечные точки (4)
- Correlation of metabolite concentrations in different matrices [Срок оценки: 2 hours to 2 weeks]
- Participant self-report questionnaire on a 4-point Likert scale on the burden of each sampling method [Срок оценки: 2 hours to 2 weeks]
- Participant self-report questionnaire on a 4-point Likert scale on the usability of the handheld breath sensor for remote measurements of metabolites [Срок оценки: 2 hours to 2 weeks]
- Untargeted SESI-based mass spectrometry analysis of exhaled breath captured in a bag [Срок оценки: 2 hours]
Критерии участия
Критерии включения
- Patients aged 4-20 years old with refractory epilepsy on a ketogenic diet, or
- Patients aged 4 years old and above with a confirmed diagnosis of urea cycle disorders, organic acidurias, amino acidopathies and fatty acid oxidation defects, or
- healthy adults and
- informed consent
Критерии исключения
- Physical findings at screening that would compromise safety of the participant or quality of study data. Examples include presentation of fever, pulmonary complications, presence of disease comorbidities that might interfere with study result and inability to comply with study procedures.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Да
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Другое
Центры проведения
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Идентификаторы
NCT: NCT07704606 · 2026-00730