Меню
Набор скоро начнётся NCT07704281

Follow-up of the Cohort of Newborns Screened at Birth Using TREC Analysis

— Наблюдательное Severe Combined Immunodeficiencies (SCID)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Data collection.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Severe Combined Immunodeficiencies (SCID). Базовые параметры: до 5 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Follow-up of the Cohort of Infants Screened at Birth Using TREC Analysis : DépisTrec - SUIVI

Обзор

Since September 2025, neonatal screening for severe combined immunodeficiency (SCID) has been generalized in France. These genetic disorders, which are asymptomatic at birth, cause severe immunodeficiency, exposing infants to serious infections (viral, bacterial, or fungal) as early as the first year of life. Without early treatment and management, infectious complications can be life-threatening. Studies show that this screening improves survival and quality of life and reduces treatment costs by enabling intervention before complications arise. In France, the Ministry of Health referred this matter to the Haute Autorité de Santé (HAS), which issued a favorable opinion in January 2022 via a ministerial decree (published on April 16, 2025) regarding the combined screening for DICS and spinal muscular atrophy. These authorizations follow the DEPISTREC study (2015-2017), which demonstrated the effectiveness of this screening: 190,517 children were screened, resulting in a reduction in DICS-related deaths. The primary objective of the study will be to describe the underlying causes of T-cell lymphopenia identified in newborns through neonatal screening by quantifying TRECs on Guthrie cards. (SCID; variant SCID; syndromic T-cell deficiency; secondary T-cell deficiency; attenuated SCID; Omenn syndrome; immunosuppressive treatment in the mother; not found; isolated prematurity).

Вмешательства

  • Другое Data collection
    The categories of data processed in the study database will be: * Clinical data * Laboratory data * Data related to newborn screening * Genetic data (only the results of genetic testing) * Care-related data (referral center, dates of tests, etc.)

Первичные конечные точки

  • Etiology of T-cell lymphopenia identified through newborn screening using TREC quantification on Guthrie cards [Срок оценки: Enrollment]
Вторичные конечные точки (3)
  • Prevalence of SCID and severe T-cell lymphopenia in the screened population [Срок оценки: Enrollment]
  • Description of the clinical management of newborns diagnosed with T-cell lymphopenia, whether SCID or non-SCID [Срок оценки: Enrollment]
  • Describe the time frame for reporting test results [Срок оценки: Enrollment]

Критерии участия

Критерии включения

  • Children with a positive Guthrie test result, confirmed by lymphocyte immunophenotyping performed during their first visit with a pediatric specialist.

Критерии исключения

  • Children whose parents objected to the collection of data after receiving the informational letter

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Nantes university hospital — Nantes

Идентификаторы

NCT: NCT07704281 · RC26_0010

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗