Eating Disorders in Patients With Phenylketonuria
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Phenylketonuria. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Франция
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
The prevalence of eating disorders and BMI are significantly higher in PKU patients than in the general population. The protein-restricted diet associated with high carbohydrate intake and the severity of the genetic defect and disease can lead to weight gain in these patients; However, the link between restrictive diets, EDs, and obesity has not been demonstrated in patients with PKU. These issues remain poorly explored, meaning that patients may not be detected and treated.
Первичные конечные точки
- Phenotypes related to TCA in the PCU cohort of the Reference Center for Hereditary Metabolic Diseases [Срок оценки: from january 2026 to january 2028]
Критерии участия
Критерии включения
- Subjects followed for PKU at Nancy University Hospital
- Subjects willing to participate
Критерии исключения
- Subjects not villing to participate
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Случай-контроль
Центры проведения
Франция · 1 центр
- CHRU de Nancy — Nancy
Публикации
- van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Belanger-Quintana A, Beblo S, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Coskun T, Feillet F, Gizewska M, Huijbregts SC, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rocha JC, Romani C, Trefz F, van Spronsen FJ. European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First revision. Mol Genet Metab. 2025 Jun;145(2):109125. doi: 10.1016/j.ymgme.2025.109125. Epub PMID 40378670
Идентификаторы
NCT: NCT07698743 · 2025PI143_TCA-PCU