Меню
Идёт набор NCT07691827

Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men

— Наблюдательное Azoospermia, Nonobstructive Cryptozoospermia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Azoospermia, Nonobstructive, Cryptozoospermia. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Study Protocol Used in Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men

Обзор

Idiopathic non-obstructive azoospermia and cryptozoospermia are severe forms of male infertility in which sperm production is absent or extremely low and the cause is often unknown. This retrospective observational study examined whether mitochondrial DNA variants, particularly the MT-ND1 m.3700G\>A variant, are associated with impaired sperm production in Chinese men. Existing clinical records and available biospecimens from affected men, eligible family members, and fertile controls were analyzed to assess familial inheritance patterns, the frequency of the variant, and its association with infertility phenotypes. No study-related treatment or intervention was provided to human participants.

Первичные конечные точки

  • Detection and Familial Segregation of the MT-ND1 m.3700G>A Variant [Срок оценки: Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)]
Вторичные конечные точки (1)
  • Clinical Classification of Idiopathic Non-obstructive Azoospermia or Cryptozoospermia [Срок оценки: Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)]

Критерии участия

Критерии включения

  • Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia.
  • Male patients undergoing a clinically indicated testicular biopsy, testicular sperm aspiration (TESA), microdissection testicular sperm extraction (micro-TESE), or a related clinical procedure, when residual clinical specimens are available.
  • Comparison participants with normal spermatogenesis, including men with obstructive azoospermia and men undergoing sperm retrieval or testicular tissue evaluation for clinical reasons.
  • Selected relatives and spouses of enrolled patients, when needed for genetic segregation analysis and determination of variant origin.

Критерии исключения

  • For the idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia cohort, azoospermia with an established alternative cause, including chromosomal abnormalities, Y-chromosome microdeletions, testicular tumors, severe trauma, prior radiotherapy or chemotherapy, or confirmed infection.
  • Incomplete clinical data or inability to obtain informed consent.
  • Biospecimens that do not meet quality requirements for the planned analyses.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Семейное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University — Гуанчжоу

Идентификаторы

NCT: NCT07691827 · 82471639

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗