Меню
Набор по приглашению NCT07635030

GABA and GSH in FRDA

— Наблюдательное Friedreich's Ataxia FRDA

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: MRI/ MRS (Magnetic Resonance Imaging /Magnetic Resonance Spectroscopy).
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Friedreich's Ataxia, FRDA. Базовые параметры: 8 лет — 16 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) Estimates of Glutathione (GSH) and GABA as Biomarkers of Pathophysiology in FRDA

Обзор

The goal of this study is to obtain gamma-aminobutyric acid (GABA) and glutathione (GSH) assessment derived from magnetic resonance spectroscopy (MRS), to be used as a potential biomarker in patients with Friedreich Ataxia (FRDA) prior to (Aim 1), and after taking Omaveloxolone (Aim 2). Analysis will consist of: A. Comparison of values in controls with those of FRDA patients (Aim 1) B. Longitudinal comparison of values in FRDA patients repeated after Omaveloxolone administration at 3 time points (minimum of 6 months) (Aim 2) FRDA participants will be asked to complete an MRS scan at 3 timepoints in order to observe GABA and GSH activity.

Вмешательства

  • Другое MRI/ MRS (Magnetic Resonance Imaging /Magnetic Resonance Spectroscopy)
    Subjects will undergo an MRI scan wherein the investigator will use a published, but recently developed, MRS protocol (HERMES) for simultaneous assessment of GABA and glutathione (GSH) in a single scan using a 3T MR scanner

Первичные конечные точки

  • GABA Assessment [Срок оценки: 3 years]
  • Changes in NAA [Срок оценки: 3 years]
  • GSH Assessment [Срок оценки: 3 years]
  • Changes in MRS metabolite levels (Changes in ml) [Срок оценки: 3 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Age ≥ 8 years; <16 years
  • Written informed consent provided
  • Balletic Guanine-adenine-adenine (GAA) trinucleotide repeat length > 55 in intron 1 of Frataxin (FXN) and/or GAA repeat length > 55 in intron 1 of FXN in one allele and another type of mutation that is inferred to cause loss of function in the second FXN allele as documented in the medical record
  • Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS) Functional staging score of ≤ 5\^ and total modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) score of ≤ 65 on enrolment

Критерии исключения

  • Age < 8 years > 16 years
  • Acute or ongoing medical or other conditions that is deemed to interfere with the conduct and assessments of the study
  • Other psychiatric or neurologic conditions apart from FRDA that, in the opinion of the Site Investigator, would interfere with the conduct and assessments of the study
  • MR contraindications (e.g., pacemaker or other metallic surgical implants)
  • Presence of metallic dental braces
  • Currently pregnant participants
  • Confined to wheelchair or bed with total dependency for all activities of daily living. Total disability.
  • Unable to understand English instruction

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

США · 1 центр
  • The Children's Hospital of Philadelphia — Philadelphia

Идентификаторы

NCT: NCT07635030 · IRB 23-021822

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗