Меню
Идёт набор NCT07630389

Remote Assessments and Genetic Determinants of Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy

— Наблюдательное Myotonic Dystrophy Type 1 Congenital DM1 Juvenile DM1 Childhood DM1

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Myotonic Dystrophy Type 1, Congenital DM1, Juvenile DM1, Childhood DM1. Базовые параметры: 0 лет — 17 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

REACH DM KIDS: Remote Assessments and Genetic Determinants of Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy

Обзор

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) can affect people in many different ways, even in the same family. The symptoms that children experience can be different and more severe than adults. Prior studies in children have been limited because only a small number of children could participate. In this study, we hope to learn more about these differences and what causes them. This is an observational study conducted in participants' homes and does not require travel. Instead, we will use video calls to talk with children and their parents/guardians about DM1 symptoms and how it affects the child's muscles, heart, and brain. We'll send families an iPad and the other tools they need for the study. During the video call, kids will do some simple activities to see how their body moves and functions. Parents/guardians might need to help their child with some of these activities. After the video visit, we'll get a small blood sample from the child. This can be done at a local lab or even at home. We'll then look at the child's genes in the blood sample to understand how they might be linked to their symptoms. Parents/guardians can chose to have their child's genetic test result returned to them.

Первичные конечные точки

  • Remote assessment of cognitive function [Срок оценки: 12 months]
  • Remote assessment of grip strength [Срок оценки: 12 months]
  • Remote assessment of Video Hand Opening Time (VHOT) [Срок оценки: 12 months]
  • 10 Meter Walk/Run Test [Срок оценки: 12 months]
  • Genetic Test [Срок оценки: At baseline]
  • Remote assessment of activity [Срок оценки: 12 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Age 0-17 years
  • Clinical diagnosis of congenital, childhood, or juvenile DM1
  • English speaking
  • Parent or guardian willing to assist and provide consent for participation
  • If appropriate based on age and developmental level, child willing to provide assent for their own participation
  • Available wifi

Критерии исключения

  • Presence of any other non-DM1 illness or disease (e.g. other neuromuscular disorder, cerebral palsy, or other genetic or acquired disorder affecting the central or peripheral nervous system) that could interfere with study results in the opinion of the site investigator
  • Significant recent trauma or injury prior to the RSV that could affect functional assessment

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of Rochester — Rochester

Идентификаторы

NCT: NCT07630389 · STUDY00008307

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗