Меню
Набор скоро начнётся NCT07592637

Lung Disease and FLNA Mutations

Без фазы С лечением Emphysema

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Radiation: Chest HRCT.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Emphysema. Базовые параметры: 18 лет — 99 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Prevalence and Characteristics of Lung Disease Associated With FLNA Mutations: a Multicenter Cross-sectional Study

Обзор

Some sparse scientific data support the hypothesis that otherwise unexplained emphysema may be associated with FLNA variants. This transversal multicentric study aimed to describe the frequency of emphysema in patients carrying an FLNA variation. Patients with FLNA variations who accept the study will benefit from a chest physician's clinical examination, respiratory function tests, a cardiac ultrasound and a chest scan. The primary endpoint is to describe emphysema's frequency in patients carrying FLNA variation. The other objectives are to describe emphysema's features in these patients, the prevalence of pulmonary hypertension and to describe their lung function abnormalities. The final goal is to confirm the association between unexplained emphysema and FLNA mutation.

Вмешательства

  • Диагностический тест Radiation: Chest HRCT
    1. Radiation: Chest HRCT A chest HRCT to identify emphysema 2. Genetic: blood analysis If emphysema is identified, a blood analysis will be performed to exclude known causes of emphysema (Alpha-1 antitrypsin deficiency) NTproBNP for all patients 3. Lung function tests Lung function tests will be performed in accordance with ATS/ERS technical standard 4. Cardiac ultrasound

Первичные конечные точки

  • Frequency of emphysema in patients carrying FLNA mutation [Срок оценки: 6 months +/- 2 weeks]
Вторичные конечные точки (7)
  • Morphological of emphysema [Срок оценки: 6 months +/- 2 weeks]
  • Topographical characteristics of emphysema [Срок оценки: 6 months +/- 2 weeks]
  • Severity of emphysema [Срок оценки: 6 months +/- 2 weeks]
  • Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension [Срок оценки: 6 months +/- 2 weeks]
  • Prevalence of pulmonary hypertension [Срок оценки: 6 months +/- 2 weeks]
  • Descriptive analysis of functional respiratory abnormalities measured by the functional respiratory test [Срок оценки: 6 months +/- 2 weeks]
  • Frequency of unexplained emphysema in patients carrying a FLNA mutation [Срок оценки: 6 months +/- 2 weeks]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patient with an FLNA mutation (or gene alteration)
  • Patient who has given written consent to participate in the trial
  • Socially insured patient
  • Patient willing to comply with all study procedures and duration

Критерии исключения

  • Patient refused or unable to give informed consent
  • Administrative reasons: inability to receive information, inability to participate in the entire study, lack of coverage by the social security system,
  • Pregnant or breastfeeding women
  • Patient under guardianship
  • Persons deprived of liberty

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Диагностика

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Lille University Hospital — Lille

Идентификаторы

NCT: NCT07592637 · 2025_0283

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗