SLC6A1-NDD Prospective Longitudinal Natural History Study
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: SLC6A1 Neurodevelopmental Disorder (NDD), Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEE). Базовые параметры: до 17 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США, Франция, Испания
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
The overall objective of this prospective longitudinal natural history study is to collect clinical data to characterize and evaluate the natural course of SLC6A1-NDD and assess the feasibility of certain assessments for the purpose of conducting future clinical studies in patients with this disease.
Подробное описание
GTEP01 is a noninterventional, multicenter, multinational, prospective longitudinal natural history study that will be conducted in different countries/languages to prepare for future international clinical studies.
The aim of this study is to characterize the natural course of SLC6A1-NDD through collecting clinical data longitudinally.
Approximately 60 patients with SLC6A1-NDD are planned to be enrolled within 2 age groups, a minimum of approximately 20 patients in each of the 2 age groups. The study consists of Enrollment and Baseline visits followed by 5 study visits over a 2-year Observational Period.
Первичные конечные точки
- Seizure frequency by type (countable seizures per 28 days) by visit as compared to Baseline [Срок оценки: 2 years]
- Seizure free days per 28 days by visit as compared to Baseline [Срок оценки: 2 years]
Вторичные конечные точки (3)
- Number and proportion of tests completed by visit [Срок оценки: 2 years]
- Patient retention (dropout by visit and reason for dropout) [Срок оценки: 2 years]
- EEG over time: Number/proportion of tests completed by study patients by visit [Срок оценки: 2 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Patient with a diagnosis of SLC6A1-NDD characterized by epilepsy, global developmental delay, autism spectrum disorder, or intellectual disability, with a documented history of an SLC6A1 mutation, defined as pathogenic or likely pathogenic by the Investigator.
- Patients should not be older than 17 years at time of assent/consent.
- Patients under the age of 18 years with legal guardians providing informed consent. Assent will be obtained from any patients judged to have sufficient capacity to provide assent at the discretion of the Investigator.
- Patient and patient's caregiver are willing and able to comply with study requirements (including diary completion and visit schedule).
Критерии исключения
- Patients and their caregivers are unable to complete follow-up visits.
- Patients with a history of an alternate diagnosis for disease, including a genetic cause, which is known to contribute to epilepsy or NDD.
- Patient is currently receiving an investigational product(s) other than 4-phenylbutyrate or has received an investigational product within 30 days or within <5 times the half-life of the investigational product, whichever is longer, prior to the Enrollment Visit.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
США · 1 центр
- Gtep01 50614 — New York
Франция · 1 центр
- Gtep01 40131 — Strasbourg
Испания · 1 центр
- Gtep01 40870 — Madrid
Идентификаторы
NCT: NCT07531511 · GTEP01 · EUPAS1000000861