Меню
Набор скоро начнётся NCT07530796

Safety and Efficacy of scAAV9/AGA Gene Therapy in Participants With Aspartylglucosaminuria (AGU)

Фаза I / Фаза II С лечением Aspartylglucosaminuria Aspartylglucosamidase (AGA) Deficiency

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: scAAV9/AGA.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Aspartylglucosaminuria, Aspartylglucosamidase (AGA) Deficiency. Базовые параметры: 4 лет — 45 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

An Open-Label, Single Center, Phase 1/2 Study to Evaluate the Safety and Efficacy of DANAGALEX (scAAV9/AGA) in Participants With Aspartylglucosaminuria (AGU)

Обзор

The goal of this clinical trial is to learn if the treatment is a safe, tolerable, and efficacious treatment for adults and children with Aspartylglucosaminuria (AGU).

Подробное описание

This study is a first in human (FIH) open-label study designed to assess the safety and efficacy of administration of an adeno-associated viral vector serotype 9 (AAV9) carrying the gene encoding aspartylglucosaminidase (AGA) in participants with Aspartylglucosaminuria (AGU). Safety will be monitored continuously throughout the study for adverse / serious adverse events and dose limiting toxicities. All outcomes (primary, secondary, exploratory) will be assessed at 52 and 104 weeks.

Вмешательства

  • Генная терапия scAAV9/AGA
    Danagalex, a self-complementary adeno-associated Virus Serotype 9 (AAV9) vector-mediated gene transfer of codon optimized human AGA gene, administered via intrathecal injection

Первичные конечные точки

  • Safety and tolerability of a single dose of scAAV9/AGA in participants with aspartylglucosaminuria (AGU) [Срок оценки: Through Day 720]
Вторичные конечные точки (2)
  • Biologic activity following a single dose of scAAV9/AGA in participants with aspartylglucosaminuria (AGU) [Срок оценки: Days 360 and 720]
  • Preliminary efficacy following a single dose of scAAV9/AGA in participants with aspartylglucosaminuria (AGU) [Срок оценки: Days 360 and 720]

Критерии участия

Критерии включения

  • Documented molecular diagnosis of AGU (e.g., whole exome sequencing, whole genome sequencing, gene panel, single-gene sequencing, or chromosomal microarray) identifying two pathogenic and/or likely pathogenic variants in the AGA gene
  • The participant, or the participant's parent or legal guardian, is registered in the AGU Natural History Study
  • The participant, or the participant's parent, legal guardian, or caregiver are willing and able to travel to the study site and complete all aspects of the study, adhere to the study visit schedule, and comply with all assessments.

Критерии исключения

  • Any prior or ongoing medical condition, clinical history, physical examination finding, cardiovascular or ECG abnormality, or laboratory result that may: (1) place the participant at undue risk during administration; (2) interfere with study treatment or follow-up compliance; or (3) confound the interpretation of study data.
  • Acute illness requiring hospitalization within 6 weeks prior to Screening
  • Contraindications to or unwillingness to undergo MRI, lumbar puncture (LP) or other study procedures;
  • Chronic requirement for respiratory support, including invasive or non-invasive ventilation;
  • Known bleeding disorders (e.g., hemophilia, von Willebrand disease) or any medical condition or treatment associated with increased bleeding risk;
  • Prior treatment with a gene, cell therapy, or bone marrow replacement;
  • Treatment with any investigational product (IP) within 90 days or 5 half-lives of the IP, whichever is longer, prior to screening period;
  • Any condition that in the opinion of the investigator or the study medical monitor would prevent the patient from fully complying with the requirements of the study (including the corticosteroid treatment) and/or would impact or interfere with the evaluation and interpretation of patient safety or efficacy results.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Последовательный дизайн
Маскирование
Открытое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.

Идентификаторы

NCT: NCT07530796 · 2013-AGU

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗