Меню
Набор скоро начнётся NCT07477769

Lymphocyte Phenotype of Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses Mutated NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

— Наблюдательное Sezary Syndrome Ichthyosis, Lamellar

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: blood sampling.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Sezary Syndrome, Ichthyosis, Lamellar. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Phénotype Lymphocytaire Des Ichtyoses congénitales Autosomiques récessives mutées NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Обзор

Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) are monogenic diseases of cornification that correspond to a diffuse abnormality (affecting the entire integument) of epidermal differentiation and therefore of the skin barrier. They manifest as abnormal desquamation (scaling) associated with varying degrees of inflammation (erythema). Around ten genes are currently implicated in ARCI. Nipal 4 is one of these genes, and mutations in it are found in around 1/10 of genotyped ARCI patients. As part of this follow-up, three Nipal4 ARCI (Nipal4-nEDD) patients followed by the dermatology department of Saint-Louis hospital (Paris) were diagnosed with Sezary syndrome, a rare and serious cutaneous lymphoma (incidence 1/10,000,000), in adulthood (aged 30, 46, and 82). This lymphoma was diagnosed following a change in skin phenotype with worsening erythema, pruritus, and hyperkeratosis. The occurrence of two very rare diseases ( Nipal4-nEDD) and Sezary syndrome) in three patients raises the question of a non-coincidental association. The diagnosis of Sézary syndrome is based on a specific pathological circulating lymphocyte phenotype and is confirmed by skin histology. There is currently no obvious pathophysiological explanation for the concomitant occurrence of these two skin diseases. The blood lymphocyte phenotype of Nipal 4-nEDD patients without Sezary syndrome (SS) is unknown. A first step in investigating the mechanisms that could explain such an association would be to document this baseline lymphocyte phenotype in the Nipal 4-nEDD population without known SS.

Вмешательства

  • Другое blood sampling
    Supplementary blood collection performed during routine venipuncture

Первичные конечные точки

  • Proportion of blood lymphocyte phenotype [Срок оценки: 18 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Adult patients (> 18 years old)
  • ARCI-type ichthyosis with NIPAL4 mutation (Nipal4-nEDD)

Критерии исключения

  • Ichthyosis that has not been genotyped or with mutations in different genes
  • Patients with concomitant inflammatory, infectious, or hematological conditions
  • Individuals subject to legal protection measures or deprived of their liberty by judicial or administrative decision
  • Individuals under guardianship/curatorship
  • Opposition to the research

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.

Идентификаторы

NCT: NCT07477769 · APH251734

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗