Меню
Набор скоро начнётся NCT07476417

Oral Health, Dento-facial Condition and OHRQoL in Subjects With Mowat-Wilson Syndrome: an Epidemiologic Study.

— Наблюдательное Mowat-Wilson Syndrome Dental Caries Periodontal Diseases Sleep Related Breathing Disorder

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Mowat-Wilson Syndrome, Dental Caries, Periodontal Diseases, Sleep Related Breathing Disorder. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Mowat-Wilson Syndrome (MWS) is a rare syndrome characterized by the presence of facial gestalt and delayed psychomotor development, variably associated with intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung's disease (HSCR) and multiple congenital malformations. Although there is evidence of the presence of dental and craniofacial anomalies in MWS, little epidemiological data is available to date. The goal of this observational study is to assess oral health and dento-facial phenotype of people affected by Mowat-Wilson Syndrome (MWS). In addition, the Oral Health Related Quality of Life (OHRQoL) will be investigated.

Подробное описание

Subjects will be recruited from those attending the annual meeting of Mowat Wilson Italian Association, whose parents/guardians will have agreed and signed informed consent for their participation in the study.

Parents/guardians will be asked to answer to a series of questionnaires regarding comprehensive medical and dental history, oral habits, socioeconomic status, and oral-health related quality of life (OHRQoL).

Participants will then undergo intraoral and extraoral examination, extraoral photographs of the face; dental and facial digital scans will be also collected.

Parents/guardians will be asked to provide any dental radiographs of subjects (panoramic dental x-ray, dental computer tomography, lateral skull radiographs for cephalometry) if previously performed .

Первичные конечные точки

  • Dental caries assessment [Срок оценки: Baseline]
  • Facial morphometric assessment [Срок оценки: Baseline]
  • Cephalometric assessment [Срок оценки: Baseline]
  • Dental arch assessment [Срок оценки: Baseline]
  • Dental anomalies assessment [Срок оценки: Baseline]
  • Dental plaque assessment [Срок оценки: Baseline]
  • Developmental Defects of Enamel (DDEs) assessment [Срок оценки: Baseline]
  • Periodontal health assessment [Срок оценки: Baseline]
  • Oral mucosa lesion assessment [Срок оценки: Baseline]
  • Morphological facial assessment [Срок оценки: Baseline]
Вторичные конечные точки (1)
  • Phenotype and genotype association [Срок оценки: Baseline]

Критерии участия

Критерии включения

  • individuals affected by MWS with confirmed molecularly diagnosis of ZEB2 gene variation.
  • written informed consent statement signed by parents/legal guardians for participation in the study

Критерии исключения

  • individuals not affected by MWS
  • refusal of parents/legal guardians to participate in the study

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • University of Milan — Milan

Идентификаторы

NCT: NCT07476417 · EC University of Milan 126/25

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗