Меню
Набор скоро начнётся NCT07474428

Quality of Life in Pediatric Participants With HHT

— Наблюдательное Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT). Базовые параметры: 2 лет — 25 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Health-Related Quality of Life and Clinical Utilization in Pediatric and Young Adult Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Обзор

This observational study evaluates health-related quality of life (HR-QoL) in pediatric and young adult patients aged 2-25 years with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Eligible participants are patients receiving care at Cincinnati Children's Hospital Medical Center and / or their caregivers. Participants will complete validated quality-of-life questionnaires assessing physical, emotional, social, and disease-specific functioning over the past 30 days. A paired retrospective chart review will assess disease severity and clinical utilization, including procedures and imaging studies. The primary objective is to describe mean QoL scores for this population. Secondary objectives include evaluating associations between QoL scores, disease severity, and clinical utilization.

Первичные конечные точки

  • PedsQL Total Score [Срок оценки: 30 days]
  • HHT-QOL [Срок оценки: past 30 days]
Вторичные конечные точки (3)
  • Epistaxis Severity Score [Срок оценки: past 30 days]
  • HHT Severity Score [Срок оценки: lifetime]
  • Clinical Utilization [Срок оценки: lifetime]

Критерии участия

Критерии включения

  • • Patient aged 2-25 years with a confirmed (either genetic or clinical) diagnosis of definite HHT
  • Parent or legal guardian willing and able to complete the caregiver survey for patients aged 2-17.
  • For patients >18, willing and able to complete the patient survey.
  • Receipt of care through CCHMC (at least one visit with genetic counselor or director of HHT Center)
  • Ability to complete survey in English
  • For self-report: patient age greater than or equal to 8 years old that assent to survey.

Критерии исключения

  • Patients that are older than 25 years old.
  • Patients that are younger than 2 years old.
  • Individuals without definite HHT diagnosis.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Cincinnati Children's Hospital Medical Center — Cincinnati

Публикации

  • Gong AJ, Bolsegui ML, Lee EE, Mathai SC, Weiss CR. Assessing the Psychometric Validity of the Epistaxis Severity Score: Internal Consistency and Test-Retest Reliability. Am J Rhinol Allergy. 2024 Jan;38(1):38-46. doi: 10.1177/19458924231207137. Epub 2023 Oct 11. PMID 37822162
  • Blivet S, Cobarzan D, Beauchet A, El Hajjam M, Lacombe P, Chinet T. Impact of pulmonary arteriovenous malformations on respiratory-related quality of life in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. PLoS One. 2014 Mar 6;9(3):e90937. doi: 10.1371/journal.pone.0090937. eCollection 2014. PMID 24603803
  • Beslow LA, Breimann J, Licht DJ, Waldman J, Fallacaro S, Pyeritz RE, Goldmuntz E, Vossough A. Cerebrovascular Malformations in a Pediatric Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Cohort. Pediatr Neurol. 2020 Sep;110:49-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.05.008. Epub 2020 May 25. PMID 32718529
  • Beckman JD, Li Q, Hester ST, Leitner O, Smith KL, Kasthuri RS. Integration of clinical parameters, genotype and epistaxis severity score to guide treatment for hereditary hemorrhagic telangiectasia associated bleeding. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jul 13;15(1):185. doi: 10.1186/s13023-020-01453-1. PMID 32660636
  • Al-Samkari H, Thomas SM, Marsh D, Kasthuri RS, Iyer VN, Pishko AM, Decker JE, Weiss CR, Whitehead KJ, Conrad MB, Zumberg MS, Zhou JY, Parambil J, Carper B, Clancy M, McCrae KR. Characteristics associated with clinical response to pomalidomide in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood Adv. 2026 May 12;10(9):2967-2976. doi: 10.1182/bloodadvances.2025019484. PMID 41719457

Идентификаторы

NCT: NCT07474428 · CCHMC_HHT_QOL_2026

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗