Меню
Набор скоро начнётся NCT07474298

Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With PACS1 Gene Mutation Associated With Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (SHMS)

Фаза I / Фаза II С лечением Schuurs-Hoeijmakers Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: nL-PACS1-001.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Schuurs-Hoeijmakers Syndrome. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Канада
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

An Open-label Single Center Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment of a Participant With Schuurs-Hoeijmakers Syndrome Due to PACS1 Genetic Mutation

Обзор

This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug intended for a single participant with Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS) due to a pathogenic, de novo, heterozygous missense gain-of-function mutation in PACS1

Подробное описание

This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with SHMS due to a pathogenic, de novo, heterozygous missense gain-of-function mutation in PACS1

Вмешательства

  • Препарат nL-PACS1-001
    Personalized antisense oligonucleotide

Первичные конечные точки

  • Communication Ability [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Communication Ability [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Communication Ability [Срок оценки: Baseline to 24 months]
Вторичные конечные точки (8)
  • Fine Motor Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Fine Motor Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Fine Motor Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Fine Motor Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Safety and Tolerability [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Incidence of Treatment-Emergent Abnormalities in Physical Exam [Safety and Tolerability] [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Incidence of Treatment-Emergent Abnormalities in Neurological Exam [Safety and Tolerability] [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Incidence of Treatment-Emergent Abnormalities in Safety Labs (CSF, chemistry, hematology, coagulation, and urinalysis) [Safety and Tolerability] [Срок оценки: Baseline to 24 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Informed consent/assent provided by the participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
  • Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
  • Genetically confirmed SHMS due to PACS1 gene mutationc.607C>T (p.Arg203Trp)

Критерии исключения

  • Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures
  • Participation in another investigational trial within 3 months of study enrollment or planned participation during the 24-month trial

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

Канада · 1 центр
  • The Hospital for Sick Children (SickKids) — Toronto

Идентификаторы

NCT: NCT07474298 · NLF-HC-0001

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗