Меню
Идёт набор NCT07470723

The ORIGIN-FH Study

Без фазы С лечением Heterozygous Familial Hypercholesterolemia (HeFH) Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH) Familial Hypercholesterolemia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Screening for FH.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Heterozygous Familial Hypercholesterolemia (HeFH), Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH), Familial Hypercholesterolemia. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Opportunity to Reach Individuals With Genetic Dyslipidemia During Infancy and the Newborn Period to Find Familial Hypercholesterolemia

Обзор

The goal of this clinical trial is to identify different types of Familial Hypercholesterolemia (FH) in infants and newborns. Participants will: * undergo a cheek swab for genetic testing (parents only) * have 5 blood samples collected Participants can expect to be in the trial for 2 years.

Подробное описание

ORIGIN-FH is a two-phase cohort study that will identify and enroll expectant parents where one or both partners has phenotypic and/or genotypic familial hypercholesterolemia in order to prospectively screen and diagnose their newborns with HoFH, HeFH, or are unaffected by FH.

Вмешательства

  • Диагностический тест Screening for FH
    Participants will provide 5 blood samples for screening for FH.

Первичные конечные точки

  • Number of diagnostically confirmed HoFH newborns born to expectant parent partnerships where one or both partners have phenotypic HoFH or HeFH. [Срок оценки: 2 years]
  • Number of diagnostically confirmed HeFH newborns born to expectant parent partnerships where one or both partners have phenotypic HoFH or HeFH. [Срок оценки: 2 years]
Вторичные конечные точки (4)
  • Differences in Low Density Lipoprotein Cholesterol (LDL-C) [Срок оценки: 1 month, 2 years]
  • Differences in Total Cholesterol (TC) [Срок оценки: 1 month, 2 years]
  • Differences in Apolipoprotein B (apoB) [Срок оценки: 1 month, 2 years]
  • Differences in Lipoprotein A (Lp(a)) [Срок оценки: 1 month, 2 years]

Критерии участия

Inclusion Criteria - parent participant:

  • Individuals in the expectant partnership providing informed consent are at least 18 years of age.
  • Ability to understand and willingness to sign a written informed consent document.
  • Willingness to comply with all study procedures and be available for the duration of the study.
  • Expectant parent (currently pregnant with fetus ≥12 weeks gestation) where one or both partners have been diagnosed with possible or definite HoFH or HeFH based on Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) or confirmed diagnosis from a healthcare provider. At minimum, at least one parent with HoFH or HeFH must be willing to consent to study participation. However, both parents will be invited to participate.
  • Parent(s) commit to using local laboratory services for infant blood samples, with mobile phlebotomy used as an alternative if available in their area.

Inclusion Criteria - newborn participant:

  • Newborn does not have any congenital abnormalities or medical conditions that may interfere with collection of dried blood spot (DBS) specimen and newborn does not require admission to neonatal intensive care unit.

Exclusion Criteria - parent and newborn participants:

  • Expectant partnership where neither partner meets diagnostic criteria for HeFH or HoFH.
  • Parent refuses consent for newborn's study participation.
  • Newborn has medical condition precluding DBS specimen collection, or a newborn's DBS specimen is not collected by 1 week of age.
  • Not suitable for study participation due to other reasons at the discretion of the investigators.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Диагностика

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of Wisconsin - Madison — Madison

Идентификаторы

NCT: NCT07470723 · 2025-1084 · UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca · Protocol Version 2/24/26

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗