Меню
Идёт набор NCT07461519

Gonadic Function and Pubertal Development in Female Patients With Classic Galactosemia

— Наблюдательное Galactosemia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Galactosemia. Базовые параметры: до 45 лет · Женщины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Newborn screening and a galactose-free diet have improved early outcomes in galactosemia, but long-term issues such as primary ovarian insufficiency (POI) remain significant. This study aims to clarify clinical, hormonal, developmental, and fertility-related factors in affected girls through a large multicenter Italian cohort.

Подробное описание

Newborn screening for galactosemia and adherence to a galactose-free diet have greatly reduced acute neonatal symptoms, leading to high survival rates. However, despite good therapeutic compliance, long-term complications-especially primary ovarian insufficiency (POI) and its related morbidity-remain common. Because galactosemia is rare, identifying factors underlying ovarian dysfunction and fertility-preservation options has been challenging. A large, homogeneous multicenter Italian study could help clarify unresolved aspects of POI in females with classic galactosemia.

Primary aims:

* Compare clinical, auxological, and hormonal features of girls with galactosemia to those of the general population at key stages of pubertal development. * Identify potential factors contributing to POI. * Describe fertility-related characteristics in affected patients.

Secondary aims:

* Determine the proportion of patients who reach their familial height target. * Assess quality of life and psycho-emotional adjustment. * Evaluate psychomotor and cognitive development.

Первичные конечные точки

  • To compare clinical and auxological features, as well as hormonal levels, of patients with a diagnosis of classic galactosemia with those of the general population at key stages of pubertal development [Срок оценки: During minipuberty (3-18 months), childhood (18 months-10 years), puberty (from 10 years to menarche onset), and adulthood (before Menopause).]
  • To identify and describe potential factors contributing to the development of primary ovarian insufficiency (POI) in female patients with classic galactosemia [Срок оценки: At puberty (from 10 years to menarche onset), and at adulthood (before Menopause)]
Вторичные конечные точки (1)
  • To determine the proportion of patients with classic galactosemia who achieve their familial height target [Срок оценки: at adulthood (before Menopause)]

Критерии участия

Критерии включения

  • Female patients followed at participating Pediatric Endocrinology and Inherited Metabolic Disease Centers, born between January 1st, 1980 and December 31st, 2024, with a diagnosis of classic galactosemia and confirmed by genetic testing.
  • Obtaining informed consent.

Критерии исключения

  • Patients with known chromosomal abnormalities (e.g., trisomy 21, Turner syndrome, Fragile X syndrome, Kabuki syndrome, or other genetic conditions associated with pubertal disorders);
  • Patients with primary ovarian insufficiency due to causes other than galactosemia.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Италия · 19 центров
  • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna — Bologna
  • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna — Bologna
  • Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII" — Bari
  • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao" — Cagliari
  • AOU Policlinico di Catania — Catania
  • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro — Catanzaro
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS — Florence
  • IRCCS Istituto G. Gaslini — Genova
  • … и ещё 11 центров

Идентификаторы

NCT: NCT07461519 · IpoGAL24

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗