Меню
Набор по приглашению NCT07448753

ACTG2/FLNA Testing Yield in Adult Idiopathic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction (CIPO) With Reduced/Absent Distal Esophageal Contractility

— Наблюдательное Pseudo Obstruction

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Pseudo Obstruction. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Diagnostic Yield of ACTG2 and FLNA Gene Assessment in Adult Patients With Idiopathic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction and Reduced or Absent Distal Esophageal Contractility

Обзор

To assess the diagnostic yield of Sanger sequencing for ACTG2 and FLNA genes evaluation on blood or saliva sample in patients with idiopathic CIPO in which high-resolution esophageal manometry (HRM) shows reduced (DCI \<450 mmHg\*s\*cm) or absent distal esophageal contractility.

Первичные конечные точки

  • The prevalence of mutations of ACTG2 or FLNA genes in a subgroup of patients with idiopathic CIPO with a myopathic phenotype revealed by reduced or absent distal esophageal contractility evaluated with high resolution esophageal manometry [Срок оценки: October 2025-October 2026]

Критерии участия

Критерии включения

  • Age ≥ 18 years
  • Male or female
  • Primary chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO)
  • Reduced (DCI < 450 mmHg·s·cm) or absent distal esophageal contractility on high-resolution manometry (HRM)

Критерии исключения

  • Secondary CIPO
  • Primary CIPO due to an autoimmune/inflammatory disorder, evidenced by the presence of any of the following antibodies:
  • anti-Hu
  • anti-GAD
  • ASMA
  • anti-gAChR

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • Ospedale Maggiore Policlinico di Milano — Milan

Идентификаторы

NCT: NCT07448753 · ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗