Меню
Идёт набор NCT07432490

A Phase II Study With Exploratory Outcomes of Fucose Supplementation in GLUT1 Deficiency Syndrome

Фаза II С лечением Glut1 Deficiency GLUT1DS1

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: L-fucose, Placebo.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Glut1 Deficiency, GLUT1DS1. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Phase II Randomized, Double-blind, Placebo-controlled, Cross-over Study With Exploratory Outcomes of Fucose Supplementation in GLUT1 Deficiency Syndrome

Обзор

This is a single-center, randomized, double-blind, placebo-controlled, cross-over study to evaluate the efficacy and safety of L-fucose supplementation in subjects with GLUT1 deficiency syndrome (GLUT1DS).

Вмешательства

  • Препарат L-fucose
    L-fucose will be administered as 500 mg/kg to a maximum of 10 g three times per day by mouth.
  • Другое Placebo
    Placebo will be composed of micro-cellulose powder with a small amount of Stevia for taste mimicking, to be taken at 500 mg/kg for a maximum of 10 g three times per day by mouth.

Первичные конечные точки

  • SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) Score [Срок оценки: 24 weeks]
  • Modified SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) score [Срок оценки: 24 weeks]
  • ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) Score [Срок оценки: 24 weeks]
  • Safety labs: hemoglobin [Срок оценки: 24 weeks]
  • Safety labs: white blood cell count [Срок оценки: 24 weeks]
  • Safety labs: platelet count [Срок оценки: 24 weeks]
  • Safety labs: lactate dehydrogenase [Срок оценки: 24 weeks]
  • Safety labs: alanine-aminotransferase [Срок оценки: 24 weeks]
  • Safety labs: aspartate-aminotransferase [Срок оценки: 24 weeks]
  • Safety labs: gamma-glutamyltransferase [Срок оценки: 24 weeks]
Вторичные конечные точки (6)
  • Severity of dysarthria [Срок оценки: 24 weeks]
  • Frequency and severity of migraines [Срок оценки: 24 weeks]
  • Frequency of paroxysmal exercise-induced dystonia [Срок оценки: 24 weeks]
  • Frequency of seizures [Срок оценки: 24 weeks]
  • World Health Organization Quality of Life (WHO-QoL) scale [Срок оценки: 24 weeks]
  • Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) score [Срок оценки: 24 weeks]

Критерии участия

Критерии включения

  • Age ≥ 18 years
  • Confirmed diagnosis of GLUT1DS, including at least 2 out of the following 3: molecular genetic testing showing a pathogenic or likely pathogenic variant in SLC2A1; documented hypoglycorrhachia with a CSF:blood glucose ratio ≤ 0.6; clinical features consistent with GLUT1DS (epilepsy, movement disorders, ataxia, intellectual disability, dysarthria)
  • Presence of ataxia

Критерии исключения

  • Inability to swallow liquids
  • Change in neurological medications (either medication itself or medication dosages) in the past 90 days
  • Use of fucose- or mannose-containing supplements within one year of enrollment
  • Presence of hepatic, renal, hematological, or concomitant metabolic disorders, as assessed by the presence of a previous diagnosis of such disorders (for instance, chronic kidney disease, liver cirrhosis, diabetes mellitus) or by the following laboratory values, which will be considered if obtained clinically up to 90 days before enrollment (if this is not available, laboratory tests will be obtained prior to first study visit):
  • Any degree of hepatic impairment based on the Child-Pugh classification
  • eGFR (as measured by serum creatinine or cystatin C) < 60 mg/min/1.73m2
  • Hemoglobin A1c > 6.5%
  • Hemoglobin level below the lower limit of normal (LLN) for sex and age
  • Platelet counts below the LLN for sex and age
  • Subjects who are pregnant, breastfeeding, or planning to become pregnant within one year of enrollment
  • Enrollment in an investigational new drug trial for G1DS within one year of enrollment

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Рандомизированное
Модель
Перекрёстный дизайн
Маскирование
Тройное слепое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

США · 1 центр
  • Oregon Health and Science University — Portland

Идентификаторы

NCT: NCT07432490 · 00028024

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗