Идёт набор NCT07419893

Germline Genetic Testing of the TP53 Gene

— Наблюдательное TP53 Gene Mutation Multi-Gene Transcriptional Profiling TP53 Gene Germline Mutation Carrier

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: TP53 Gene Mutation, Multi-Gene Transcriptional Profiling, TP53 Gene Germline Mutation Carrier. Базовые параметры: 18 лет — 90 лет · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Италия
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Germline Genetic Testing of the TP53 Gene: Identification, Characterization, and Management of Patients and Families at High Risk of Cancer

Обзор

This is a retrospective, observational, single-center study designed as a cohort analysis. The study population will include consecutive patients referred for genetic counseling and TP53 germline genetic testing between 2004 and 2025 at the Division of Cancer Prevention and Genetics of the IEO. The primary endpoint is to determine the overall detection rate of Pathological Variants (PVs) in the TP53 gene among individuals referred to the institute and the differences between the groups.

Первичные конечные точки

Overall detection rate of Pathological Variants (PVs) in the TP53 gene. [Срок оценки: Baseline]

Вторичные конечные точки (5)

Detection rate of pathological variants in the TP53 gene across cohort [Срок оценки: Baseline]
Detection rate of Variant of Uncertain Significance in the TP53 gene. [Срок оценки: Baseline]
Detection rate of pathological variants and variants of Uncertain Significance in other cancer susceptibility genes. [Срок оценки: Baseline]
Disease Free Survival [Срок оценки: 5 years]
Overall Survival (OS) [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

Have undergone at least one genetic counseling session at the Division of Cancer Prevention and Genetics of the IEO;
Have undergone germline TP53 genetic testing, regardless of the referral criteria for counseling and/or testing or the approach used;
Have provided written informed consent for participation in scientific research.