Меню
Набор скоро начнётся NCT07406009

The Psychosocial Functioning of Adults With Phenylketonuria.

— Наблюдательное Phenylketonuria (PKU)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Phenylketonuria (PKU). Базовые параметры: 18 лет — 59 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Current recommendations are to maintain Phe levels \< 360 µmol/L throughout life (US consensus) or \< 600 µmol/L from the age of 12 (European consensus). Nevertheless, these recommendations do not take into account the individuality of each PKU patient who, in reality, reacts differently to Phe levels, with some patients with high levels (\> 1200 µmol/L) escaping the neurological consequences of high Phe levels without this being well understood (OJRD 2018; 13: 149. Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review). It is therefore unclear what blood levels of phenylalanine are required during adolescence and adulthood to maintain an optimal cognitive, emotional and neurophysiological state in individual PKU patients, depending on their personal responsiveness to Phe.

Первичные конечные точки

  • Total score ASEBA [Срок оценки: single time point upon the study enrollment]

Критерии участия

Критерии включения

Patients :

  • Age ≥ 18 years and < 59 years (age limit for ASEBA questionnaire)
  • Person being monitored for PKU / HMP
  • Relative living with the person
  • Person who has received full information on the organization of the research and has not objected to the use of this data
  • Compulsory membership of a social security scheme

Relatives:

  • Age ≥ 18 years
  • Person who has received full information on the organization of the research and has not objected to the use of this data
  • Compulsory membership of a social security scheme

Критерии исключения

  • Refusal or linguistic, physical or psychological incapacity to to participate in the study
  • Subjects under court protection
  • Subjects under guardianship or curatorship

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Семейное

Центры проведения

Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.

Идентификаторы

NCT: NCT07406009 · 2025PI020

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗