" TREX1 Gene Mutations and Their Role in Systemic Lupus Erythematosus
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: TREX1 gene polymorphisms.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Systemic Lupus Erythematosus. Базовые параметры: 18 лет — 60 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Египет
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
TREX1 Gene Mutations and Their Role in Systemic Lupus Erythematosus: A Genotype-Phenotype Correlation Study
Обзор
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multisystem autoimmune disease characterized by diverse clinical manifestations, prominently involving the skin.
Подробное описание
Cutaneous lesions are among the earliest and most frequent features of SLE, with over 70% of patients developing mucocutaneous involvement during their disease course.
The presence and severity of cutaneous manifestations have been associated with specific autoantibodies, such as anti-Ro/SSA and anti-dsDNA, which may reflect underlying genetic susceptibility.
Recent studies have also implicated gene polymorphisms in IRF5, STAT4, TREX1, and TNFA in the pathogenesis of cutaneous SLE phenotypes.
Defective TREX1 exonuclease activity, leading to intracellular accumulation of DNA, may trigger type I interferon activation-a key mechanism in lupus pathophysiology.
Despite the extensive global literature, data from Egyptian patients remain limited, especially regarding the relationship between TREX1 gene variants and cutaneous lupus phenotypes.
Understanding how autoantibody profiles and gene polymorphisms relate to clinical features and disease activity could enhance early diagnosis, predict flares, and improve personalized therapy.
Вмешательства
- Диагностический тест TREX1 gene polymorphisms
To assess the prevalence of selected autoantibodies as (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) and TREX1 gene polymorphisms in SLE patients, and their association with clinical features and disease activity
Первичные конечные точки
- Systemic Lupus Erythematosus Assessment [Срок оценки: 3 Months]
- TREX1 gene polymorphism and SLE [Срок оценки: 3 Months]
Критерии участия
Критерии включения
- Adult aged 18-60 years
- Diagnosed as SLE per 2019 EULAR/ACR classification criteria.
- Presence of at least one cutaneous manifestation (acute, subacute, or chronic).
- Willing to provide written informed consent for participation and genetic testing
Критерии исключения
- Overlap autoimmune syndromes (e.g., dermatomyositis, systemic sclerosis).
- Systemic infection, malignancy, or pregnancy.
- Use of biologic therapy or immunosuppressive pulses within one month.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Да
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Случай-контроль
Центры проведения
Египет · 1 центр
- Qina University hospital, South Valley University Hospital — Qina
Идентификаторы
NCT: NCT07397728 · TREX1 Gene