The Spanish National Registry for Myotonic Dystrophy Type 1
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Patient Registry.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Myotonic Dystrophy 1, DM1, Myotonic Dystrophy Type 1, Myotonic Dystrophy, Congenital. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Испания
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Creación de un Nodo Integral Para la Distrofia Miotónica Tipo 1 en España: Registro clínico, Mapas genómicos, epigenómicos y proteómicos (DM1-Hub)
Обзор
Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) is a rare genetic neuromuscular condition that can affect multiple organs and varies widely in how it presents. DM1 is the most common form of adult-onset muscular dystrophy, with an estimated prevalence of approximately 1-5 per 10,000 people. In Spain, the condition shows notable regional differences, making it especially important to understand its characteristics within the population. The aim of this study is to support a research initiative designed to better characterise DM1. We are developing a comprehensive national registry, collecting patient-reported information, clinical data and omics data that will improve our understanding of the disease and help identify individuals who may be eligible for clinical trials.
Подробное описание
The DM1-Hub Patient Registry (https://www.dm1spain.com/) aims to recruit individuals living in Spain with a confirmed genetic diagnosis of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Participants may be referred by healthcare professionals or patient organizations. They may also learn about the registry through outreach activities, informational materials, collaborations with national and local patient associations, DM1-Hub events, or through their own online searches.
After completing the informed consent process with their neurologist, participants are connected with the DM1-Hub patient support staff assigned to their hospital. An appointment is scheduled, and all the data collected is entered into the REDCap database.
The objective of this study is to establish a Natural History Patient Registry for individuals with DM1 in Spain. Participants will be invited to take part in follow-up assessments to support the characterization of disease progression over time. A parallel control group will also be recruited to facilitate biomarker discovery and improve understanding of factors associated with disease prognosis.
Вмешательства
- Другое Patient Registry
Patient Registry
Первичные конечные точки
- Genomic Caracterization [Срок оценки: 1 year, year 1]
Вторичные конечные точки (12)
- Proteomic Characterization [Срок оценки: 1 year, year 1]
- WAIS IV neuropsychological tests [Срок оценки: 2 years, year 1]
- vHOT [Срок оценки: 1 year, year 1]
- Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) [Срок оценки: 1 year, year 1]
- Hand Grip Strength [Срок оценки: 1 year, year 1]
- 6MWT [Срок оценки: 1 year, year 1]
- 10MWRT [Срок оценки: 1 year, year 1]
- 30CST [Срок оценки: 1 year, year 1]
- FVC [Срок оценки: 1 year, year 1]
- Electrocardiogram (ECG) [Срок оценки: 1 year, year 1]
- BMI [Срок оценки: 1 year, year 1]
- OBGYN events [Срок оценки: 1 year, year 1]
Критерии участия
Критерии включения
- Confirmed diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) through genetic testing.
Критерии исключения
- There are no exclusion criteria for the registry
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Да
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Испания · 8 центров
- Hospitals within the DM1 network — Multiple Locations
- Hospitals within the DM1 network — Multiple Locations
- Hospitals within the DM1 network — Multiple Locations
- Hospitals within the DM1 network — Multiple Locations
- Hospitals within the DM1 network — Multiple Locations
- Hospitals within the DM1 network — Multiple Locations
- Hospitals within the DM1 network — Multiple Locations
- Hospitals within the DM1 network — Multiple Locations
Идентификаторы
NCT: NCT07385443 · PMPER24/00007