Меню
Идёт набор NCT07362875

Development of Quantitative Muscle Imaging as a Biomarker of Disease Endpoints in Myotonic Dystrophy

— Наблюдательное Myotonic Dystrophy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Myotonic Dystrophy. Базовые параметры: 18 лет — 65 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Development of Quantitative Muscle Imaging as a Biomarker of Disease Endpoints in Myotonic Dystrophy (DeQoDE-DM)

Обзор

Myotonic dystrophy (dystrophia myotonica; DM), the most prevalent form of muscular dystrophy in adults, is characterized by progressive myopathy, myotonia, and multi-systemic involvement. DM causes severe disability and profoundly affects the patient's quality of life. Currently, no effective treatments are available that alter the course of the disease, but ongoing clinical trials are underway.

Подробное описание

Past and current clinical trials in DM1 have relied on muscle biopsies to evaluate pathology and measure drug activity. However, this method is invasive and inefficient for long-term monitoring. What is lacking are non-invasive imaging biomarkers capable of providing comparable data, which would enhance trial planning, accelerating drug development while reducing morbidity and costs. Non-invasive muscle imaging, particularly through Quantitative Magnetic Resonance Imaging (qMRI), is essential to better understand how DM affects muscle structure. Moreover, the relationships between Magnetic Resonance Imaging (MRI) measures, disease severity, and Ribonucleic Acid (RNA) splicing outcomes from muscle tissues in the same DM patients are not yet known. As MRI has been relatively unstudied in DM, there needs to be a comprehensive baseline characterization of muscle structure and its relationship to clinical endpoints and RNA-associated disease processes. This will help evaluate the potential of qMRI as a biomarker of disease severity in DM.

Первичные конечные точки

  • Contractile muscle volume (CMV, cm3) [Срок оценки: Baseline]
  • Muscle fat fraction (MFF, %) [Срок оценки: Baseline]
Вторичные конечные точки (12)
  • Average measures of Manual muscle testing (MMT) [Срок оценки: Baseline]
  • Average measures of Quantitative Muscle Testing (QMT) [Срок оценки: Baseline]
  • Average measures of grip strength (pounds or kilograms) [Срок оценки: Baseline]
  • Average measures of pinch strength [Срок оценки: Baseline]
  • The 6-minute walk test (6MWT) times [Срок оценки: Baseline]
  • gait speed times [Срок оценки: Baseline]
  • step test amount [Срок оценки: Baseline]
  • sit-to-stand test amount [Срок оценки: Baseline]
  • Short Physical Performance Battery (SPPB) Scores [Срок оценки: Baseline]
  • Nine-Hole Peg Test (9HPT) times [Срок оценки: Baseline]
  • Time Up and Go (TUG) times [Срок оценки: Baseline]
  • DM1-Activity and Participation Scale (DM1-Activ) Scores [Срок оценки: Baseline]

Критерии участия

Критерии включения

DM subjects

  • Age 18 - 65 years
  • Diagnosis of DM1 or DM2 by clinical or genetic criteria. If DM1 or DM2 was diagnosed by clinical criteria, a first-degree relative must have genetic testing confirmation and sign a genetic consent form to release their genetic information
  • Clinically affected, as defined by muscle weakness or myotonia
  • Ambulate independently (a walker is not permitted)
  • Able to provide informed consent for participation in the study

Control subjects

  • Age 18 - 65 years old
  • Healthy as defined by no significant medical or neurological conditions
  • Able to provide informed consent for participation in the study

Критерии исключения

  • Cardiac pacemaker, defibrillator, metal implants, or other contraindications for MRI
  • Use of anabolic or catabolic agents within one year of entry
  • History of lumbar spine or leg surgery, lumbar radiculopathy, or peripheral neuropathy
  • BMI > 35 because obesity compromises positioning on the MR scanner
  • Pregnancy
  • For muscle biopsy, history of bleeding disorders or on anticoagulation. Subjects taking nonsteroidal anti- inflammatory agents will be asked to discontinue these medications 7 days prior to muscle biopsy.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

США · 1 центр
  • Wake Forest University Health Sciences — Winston-Salem

Идентификаторы

NCT: NCT07362875 · IRB00125282

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗