Clinical and Genetic Aspects in Fetuses and Children With Sex Chromosome Disorders
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Sex Chromosome Disorders. Базовые параметры: 0 лет — 50 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Дания
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
The aim of the project is to: 1. Investigate organ development and growth in fetuses with sex chromosome disorders; 2. Investigate growth, development, and morbidity in children with sex chromosome disorders during the first years of life; 3. Delineate how variations in sex chromosome number affect the epigenetic and genetic mechanisms regulating gene expression in the placenta and in multiple tissues of the child after birth over time during early childhood; 4. Investigate the gut microbiome in children with sex chromosome disorders during the first years of life; 5. Identify the epigenetic and genetic mechanisms and placental and child-specific alterations underlying the phenotype observed in fetuses, children, and adults with sex chromosome disorders, using a deep phenotyping approach.
Первичные конечные точки
- Level of DNA methylation [Срок оценки: 5 years]
- Level of RNA ekspression [Срок оценки: 5 years]
- Height [Срок оценки: 5 years]
- Weight [Срок оценки: 5 years]
- Body mass index [Срок оценки: 5 years]
- Head circumference [Срок оценки: 5 years]
- Fat mass and fat-free mass [Срок оценки: 5 years]
- Development [Срок оценки: 5 years]
- Fecal microbial diversity [Срок оценки: 5 years]
- Fecal microbial composition [Срок оценки: 5 year]
Вторичные конечные точки (1)
- Left ventricular mass [Срок оценки: 5 years]
Критерии участия
Inclusion Criteria for pregnant participants in case group:
Age ≥18 years Fetus with a genetically verified sex chromosome disorder Written informed consent
Inclusion Criteria for pregnant participants in control group:
Age ≥18 years Normal first- and second-trimester ultrasound examinations Fetal growth within the normal range Written informed consent
Inclusion Criteria for mothers in the case group:
Age ≥18 years at the time of pregnancy with the child Child with a genetically verified sex chromosome disorder Written informed consent
Inclusion Criteria for mothers in the control group:
Age ≥18 years at the time of pregnancy with the child Normal first- and second-trimester ultrasound examinations during the pregnancy Normal fetal growth during the pregnancy Written informed consent
Inclusion Criteria for children in the case group:
If parents share joint custody, written informed consent must be obtained from both parents Ability to undergo a physical examination Child with a genetically verified sex chromosome disorder (prenatally or postnatally diagnosed)
Inclusion Criteria for children in the control group:
If parents share joint custody, written informed consent must be obtained from both parents Ability to undergo a physical examination
Exclusion Criteria for all groups:
Severe claustrophobia Implanted magnetic material contraindicating MRI
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Случай-контроль
Центры проведения
Дания · 1 центр
- Aarhus University Hospital — Aarhus
Идентификаторы
NCT: NCT07341412 · 1-10-72-65-24