Меню
Набор скоро начнётся NCT07336966

Does Recessive Optic Atrophy Due to WFS1 Exist?

— Наблюдательное Wolfram Syndrome 1 Optic Atrophies, Hereditary

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: analyse study.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Wolfram Syndrome 1, Optic Atrophies, Hereditary. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Does Recessive Optic Atrophy Due to WFS1 is a Specific Entity Different From Wolfram Syndrome?

Обзор

All patients with Wolfram syndrome and recessive optic atrophy due to a mutation of the WFS1 from a single Center were included in a retrospective study. Evolution of the visual acuity since the occurrence of the optic atrophy and its last value, OCT data, genetic data and systemic manifestations were analyzed.

Подробное описание

Ophthalmological date will be include : farsighted best corrected visual acuity (BCVA) assessment, slit-lamp examination of the anterior segment, Goldman aplanation tonometry, funduscopy, retinography, Goldman manual visual field and optical coherent tomography (OCT). These will include global value of Retinal Nerve Fiber Layer (RNFL) thickness as well as the ganglion cell complex (GCC) thickness.

Вмешательства

  • Другое analyse study
    Retrospective analyse and study of recorded data of patients with wolfram syndrome or recessive optic atrophy due to WFS1 mutation

Первичные конечные точки

  • Visual acuity at the last visit [Срок оценки: The last visit will be registered regardless of the time elapsed since the onset of the disease, considered as a baseline]
Вторичные конечные точки (3)
  • Evolution of visual acuity [Срок оценки: Measurement at the occurence of the disease considered as baseline and at the last visit]
  • Age [Срок оценки: At the occurence of the disease considered as baseline]
  • Global RNFL thickness [Срок оценки: Measurement at the occurence of the disease considered as baseline and at the last visit]

Критерии участия

Критерии включения

  • WFS1 mutation

Критерии исключения

  • WFS2 mutation

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.

Идентификаторы

NCT: NCT07336966 · ROAWFS1

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗