Меню
Набор скоро начнётся NCT07321782

Clinical and Imaging Features in MRKH Syndrome

— Наблюдательное Mayer Rokitansky Kuster Hauser Syndrome Müllerian Agenesis

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Mayer Rokitansky Kuster Hauser Syndrome, Müllerian Agenesis. Базовые параметры: 10 лет — 60 лет · Женщины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) Syndrome: A Monocentric Ambispective Study on Clinical and Ultrasound Findings and Novel Imaging-Based Classification

Обзор

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a congenital condition characterized by uterovaginal agenesis in phenotypically normal women with a 46,XX karyotype. Despite increasing knowledge of its clinical and genetic features, MRKH syndrome shows marked phenotypic heterogeneity, and current classification systems do not fully reflect the wide spectrum of anatomical presentations encountered in clinical practice. This ambispective, observational, monocenter study aims to describe the clinical, sonographic, radiological, and genetic characteristics of patients with suspected or confirmed MRKH syndrome referred to a tertiary referral center. All enrolled patients will undergo standardized pelvic ultrasound evaluation, including transabdominal and transrectal approaches, with optional MRI according to clinical indications. Sonovaginography will be performed to objectively assess vaginal length. Genetic investigations, including array CGH and next-generation sequencing, will be conducted as part of routine clinical care. The primary objective is to characterize the clinical and ultrasound features of MRKH syndrome. Secondary objectives include the development of a novel image-based classification system to better describe disease severity and morphological patterns, validation of sonovaginography for vaginal length measurement, and correlation of genetic alterations with ultrasound-based staging. The study aims to improve diagnostic standardization and contribute to a better understanding of the genotype-phenotype relationship in MRKH syndrome.

Первичные конечные точки

  • Clinical and ultrasonographic characterization of MRKH syndrome [Срок оценки: Baseline (at enrollment)]

Критерии участия

Критерии включения

  • Female patients with suspected or previously diagnosed MRKH syndrome
  • 46,XX karyotype
  • Age 10-60 years
  • For prospective patients: signed Informed Consent and Consent to Data Processing (by patient or parent/guardian if minor)
  • For retrospective patients: availability of data collected in compliance with Data Protection regulations (DPIA conducted)

Критерии исключения

  • Patients with other causes of primary amenorrhea (e.g., Androgen Insensitivity Syndrome / Morris syndrome)
  • Karyotype different from 46,XX
  • For prospective patients: inability to provide informed consent or parental/guardian consent if minor

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS — Roma

Идентификаторы

NCT: NCT07321782 · 8153

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗