Clinical and Genetic Aspects of Fetuses With Sex-chromosome Disorders
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Sex Chromosome Disorders. Базовые параметры: 11 Weeks — 22 Weeks · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Дания
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
To conduct a comprehensive clinical investigation of electively aborted fetuses with sex chromosome disorders and their placentas, in parallel with analyses of epigenetic alterations and changes in gene expression in these fetuses and their placentas, with the aims to: 1. delineate how variations in sex chromosome number affect the epigenetic and genetic mechanisms regulating gene expression in the placenta and in multiple fetal tissues in fetuses with sex chromosome disorders; 2. identify the epigenetic and genetic mechanisms and placental and fetal alterations that underlie the phenotypic manifestations observed in fetuses with sex chromosome disorders.
Первичные конечные точки
- DNA methylation profile [Срок оценки: 5 years]
- Gene expression profile [Срок оценки: 5 years]
Критерии участия
Inclusion criteria cases:
- Age ≥18 years
- Fetuses with genetically verified sex chromosome disorders
- Gestational age between 11+0 and 22+6 at the time of abortion or at delivery due to intrauterine fetal death
- Written informed consent
Inclusion criteria cases:
- Age ≥18 years
- No known sex chromosome disorder or other genetic disorder in the fetus
- No known fetal malformations
- Fetal growth within the normal range
- Gestational age between 11+0 and 22+6 at the time of abortion
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Случай-контроль
Центры проведения
Дания · 1 центр
- Aarhus University Hospital — Aarhus
Идентификаторы
NCT: NCT07304193 · 1-10-72-170-23