Идёт набор NCT07285720

Phonological Constraints on Language Development in Individuals With Williams Syndrome

Без фазы С лечением Williams Syndrome Language Phonological Short-Term Memory EEG-NIRS

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: EEG-NIRS protocol, Questionnaire.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Williams Syndrome, Language, Phonological Short-Term Memory, EEG-NIRS. Базовые параметры: от 6 лет · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Франция
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Williams syndrome (WS) is a neurodevelopmental disease characterized by mild to moderate intellectual disability and an extremely heterogeneous cognitive profile. Research has outlined two main features of WS: an atypical social behavior associated with surprising language abilities, and a hyperacusis. The purpose of this project is to investigate the relationships between both these abilities, and particularly the role of the hyperacusis on language abilities. The hyperacusis would be crucial in developing language skills: the apparent strength in the verbal domain could rely on Phonological Short Term Memory (PSTM) more in individuals with WS than in typically developing individuals. In addition, the investigators will compare individuals with WS to individuals with Down syndrome (DS): DS is often associated to strong limitations in the PSTM with poor language abilities. To this end, the investigators will use a highly innovative approach including physiological assessments (EEG-NIRS protocol) and questionnaires. The performance of people with WS will be compared to those of participants with DS and TD participants of same DA and cognitive assessments.

Вмешательства

Другое EEG-NIRS protocol
Each participant will be tested individually in a quiet room at the GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne and CHU Amiens-Picardie). Duration of subject's participation in the study is 120 minutes
Другое Questionnaire
Each participant will be tested individually in a quiet room at the GRAMFC (Groupe de Recherches sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, INSERM-UMR1105, Université Picardie Jules Verne and CHU Amiens-Picardie). Duration of subject's participation in the study is 120 minutes

Первичные конечные точки

questionnaire score of patients with WS caracterisation [Срок оценки: 2 years]

Вторичные конечные точки (1)

Impact of hyperacusis on questionnaire score [Срок оценки: 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

For SW and SD: genetic diagnosis and aged between 6- and 17 years old.
For typical participants: any child, adolescent or young adult of the same developmental or chronological age (between 6 and 17 years of age)
adult group (between 20 and 60 years).