Меню
Набор скоро начнётся NCT07265895

Inherited Retinal Diseases: Natural History and Genotype-Phenotype Correlations

— Наблюдательное Retinal Degenerations Retinitis Pigmentosa (RP) Stargardt Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: No Intervention: Observational Cohort.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Retinal Degenerations, Retinitis Pigmentosa (RP), Stargardt Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Inherited Retinal Diseases: Natural History and Genotype-Phenotype Correlations, Monocentric Retrospective Observational Study

Обзор

Inherited Retinal Diseases (IRDs) are a heterogeneous group of genetically based degenerative retinal disorders, representing a major cause of visual impairment and blindness in working-age adults. Despite the approval of the first gene therapy for RPE65-related IRD (voretigene neparvovec) in 2017, most IRDs remain untreatable, though many gene therapies are in development. Effective trial design and therapy development require a deep understanding of disease natural history and genotype-phenotype correlations. Over 270 IRD-associated genes are known (e.g., ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), each linked to distinct phenotypes and clinical progression. This retrospective study analyzes clinical, functional, and imaging data (Optical Coherence Tomography, Fundus Autofluorescence, Microperimetry) from a large, genetically characterized IRD cohort at the IRCCS Ospedale San Raffaele up to December 31, 2025. The aims are to describe natural history, define genotype-phenotype relationships, and identify structural and functional outcome measures useful for future clinical trial endpoints, supporting personalized prognosis and trial design.

Вмешательства

  • Другое No Intervention: Observational Cohort
    no intervention, natural history study

Первичные конечные точки

  • Best-corrected Visual Acuity [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]
  • Macular threshold sensitivity [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]
  • Total Macular volume [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]
  • Centra Subfield Thickness [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]
  • Preserved Ellipsoid zone area [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]
  • Foveal Outer Nuclear Layer thickness [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]
  • Ellipsoid zone loss area [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]
  • Hyperautofluorescent (Robson- Holder) ring area [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]
  • Dereased Autofluorescence area [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]

Критерии участия

Критерии включения

  • Participant completed at least one ophthalmological and retinal imaging examination at our center.
  • Clinically diagnosed with IRD, as per familiy history, clinical signs or symptoms, retinal imaging findings.
  • Definitive genetic diagnosis of IRD with adequate molecular test

Критерии исключения

  • Affected by other retinal or optic nerve conditions potentially affecting analyses (diabetic retinopathy, glaucoma).
  • History of retinotoxic medications (i.e., hydroxychloroquine, pentosan polysulfate sodium, tamoxifen, ritonavir, didanosine, MEK inhibitors) intake.
  • Unclear genetic diagnosis.
  • Incomplete or inadequate ophthalmological and imaging tests.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • IRCCS Ospedale San Raffaele — Milan

Идентификаторы

NCT: NCT07265895 · IRDs-OSR

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗