Идёт набор NCT07253051

BRCA Mutation Carriers' Platform a Multicenter Study

— Наблюдательное BRCA1 Mutation BRCA2 Mutation

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Registration of clinical datas in the platform.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: BRCA1 Mutation, BRCA2 Mutation. Базовые параметры: от 18 лет · Женщины.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Италия
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

BRCA Mutation Carriers' Platform, a Multicenter Study

Обзор

Subjects who carry mutations in breast cancer susceptibility genes 1 and 2 (BRCA1 and BRCA2 genes) are at higher risk of developing cancers. Despite the cumulative amount of evidence published in the literature in the last two decades, the management of BRCA mutation carriers is still not completely defined. Since the prevalence of the mutation is estimated to be 1:400 - 1:500 individuals, the total number of BRCA mutation carriers should be around 140.000 - 150.000 in the Italian population. It is estimated that 87% of women with BRCA mutations will experience, in their lifetime, a tumor with a genetic origin. About 20% of the 5200 ovarian cancer cases diagnosed each year in Italy has a genetic origin and could potentially be the object of primary prevention. To date, and to the best of our knowledge, a national prospective data collection on women with BRCA mutations has not been yet established.

Вмешательства

Другое Registration of clinical datas in the platform
Registration of clinical datas in the platform of female individual carrying a BRCA1 or BRCA2 mutation

Первичные конечные точки

Collection data about BRCA mutation [Срок оценки: 1 day]

Вторичные конечные точки (7)

GEOGRAPHICAL DISTRIBUTION OF BRCA MUTATIONS [Срок оценки: 6 months]
CENTRALIZATION OF CASES IN HIGHLY SPECIALIZED CENTERS [Срок оценки: 6 months]
RELATIONSHIP BETWEEN SPECIFIC MUTATIONS AND SPECIFIC TYPES OF CANCER [Срок оценки: 6 months]
CRITERIA FOR DETERMINING THE ACCESS TO GENETIC EVALUATION [Срок оценки: 6 months]
LIFESTYLE RISK FACTORS [Срок оценки: 6 months]
DEFINITION OF PREVENTIVE STRATEGIES [Срок оценки: 6 months]
Risk-reducing salpingo-oophorectomy [Срок оценки: 6 months]

Критерии участия

Критерии включения

All women who are 18 years of age or older;
All women who known to be carriers of a pathogenetic mutation class 4 and 5 of the International Agency of Research on Cancer classification) of the BRCA1 or BRCA2 genes.