Меню
Набор по приглашению NCT07226297

Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With GARS1 Gene Mutation Associated With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2D (CMT2D)

Фаза I / Фаза II С лечением Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2D

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: nL-GARS1-001.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2D. Базовые параметры: от 13 лет · Женщины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Charcot-Marie-Tooth Type 2D Due to GARS1 Genetic Mutation

Обзор

This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT2D) due to a pathogenic, de novo deletion mutation in GARS1

Подробное описание

This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single participant with CMT2D due to a pathogenic, de novo deletion mutation in GARS1

Вмешательства

  • Препарат nL-GARS1-001
    Personalized antisense oligonucleotide

Первичные конечные точки

  • Motor Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Motor Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Motor Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Motor Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Motor Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
Вторичные конечные точки (6)
  • Quality of Life [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Functional Skills [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Safety and Tolerability [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Incidence of Treatment-Emergent Abnormalities in Physical Exam [Safety and Tolerability] [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Incidence of Treatment-Emergent Abnormalities in Neurological Exam [Safety and Tolerability] [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Incidence of Treatment-Emergent Abnormalities in Safety Labs (CSF, chemistry, hematology, coagulation, and urinalysis) [Safety and Tolerability] [Срок оценки: Baseline to 24 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or the participant's parent(s) or legally authorized representative(s).
  • Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records.

Genetically confirmed GARS1 genetic variant

Критерии исключения

  • Participant has any condition that, in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

США · 1 центр
  • UTHealth Houston — Houston

Идентификаторы

NCT: NCT07226297 · HSC-MS-25-0625

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗