Идёт набор NCT07204392

Unveiling the Germline Predisposition to Myeloproliferative Neoplasms

— Наблюдательное Myeloproliferative Disease Germline Mutation

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Myeloproliferative Disease, Germline Mutation. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Италия
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The classic Ph-negative myeloproliferative neoplasms (MPN) are a group of clonal hematopoietic disorders caused by a dysregulated JAK/STAT signal transduction because of acquired somatic mutations of JAK2, CALR or MPL genes. They are sporadic diseases but there are several lines of evidence that support the role of germline factors in the pathogenesis of MPN: the existence of familial clustering, the presence of more than one clone in some patients, the known existence of common polymorphisms that cause predisposition to MPN. In this study, we would like to define the germline predisposition to MPN.

Первичные конечные точки

To identify a germline predisposition to MPN through the application of an NGS-based gene panel test in young patients. [Срок оценки: 3 years]
To identify the germline genetic factors that underlie familial clustering of MPN through whole genome sequencing (WGS). [Срок оценки: 3 years]

Вторичные конечные точки (1)

To identify phenotype-genotype correlations: we aim to correlate the molecular data with clinical data and relevant outcomes [Срок оценки: 3 years]

Критерии участия

Критерии включения

A diagnosis of PV, ET, prePMF, overt PMF or MPN-U according to 2016 WHO criteria
Characterization of the MPN driver mutation performed at any moment before enrolment
diagnosis of MPN made when the patient was younger than 27 years old OR at least a second case of hematologic malignancies in first or second-degree relatives