Меню
Идёт набор NCT07165938

Genetics of Neonatal Encephalopathy and Related Disorders

— Наблюдательное Neonatal Encephalopathy Hypoxic Ischaemic Encephalopathy (HIE)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Neonatal Encephalopathy, Hypoxic Ischaemic Encephalopathy (HIE). Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Investigators at Boston Children's Hospital are conducting research in order to better understand the genetic factors which may contribute to neonatal encephalopathy (NE) and related disorders. These findings may help explain the broad spectrum of clinical features and outcomes seen in individuals with a history of NE.

Подробное описание

Neonatal encephalopathy (NE) is a disorder of term newborns involving dysfunction of the central nervous system and can impact one's health throughout the lifespan. While NE can be caused by a number of exposures or external factors, in some cases there is no cause identified or the severity of the condition cannot fully be explained by external factors. In these cases, there is increasing evidence to suggest underlying genetic factors may contribute to NE.

The investigators' research effort is focused on identifying genetic changes (known as "DNA variants") that cause or contribute to NE. By doing so the investigators hope to improve diagnosis and management of NE.

We have two specific aims:

Aim 1: To identify genetic causes of and contributors to NE and related disorders.

Aim 2: To correlate genetic findings with clinical features.

Первичные конечные точки

  • Diagnostic yield [Срок оценки: 10 years]

Критерии участия

Proband Criteria:

Критерии включения

  • Diagnosed with neonatal encephalopathy during the neonatal period as documented in the electronic medical record
  • Less than 6 years old at the time of study enrollment
  • Patient at Boston Children's Hospital

Критерии исключения

  • Genetic cause of NE already identified
  • Deceased prior to enrollment

Parent criteria:

Критерии включения

\- Biological parent of eligible proband (see above)

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Boston Children's Hospital — Boston

Идентификаторы

NCT: NCT07165938 · IRB-P00051611

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗