Меню
Идёт набор NCT07143669

Screening Study for KIT D816V Mutated Mast Cell Disease in Select Populations

— Наблюдательное Clonal Mast Cell Disease KIT D816V Mutation Suspected KITD816V Mutated Clonal Mast Cell Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Screening.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Clonal Mast Cell Disease, KIT D816V Mutation, Suspected KITD816V Mutated Clonal Mast Cell Disease. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Multicenter Screening Study to Characterize the Prevalence of the KIT D816V Mutation in Patients With Suspected Clonal Mast Cell Disease

Обзор

This is a multicenter screening study to characterize the prevalence of the KIT D816V mutation in participants with suspected clonal mast cell disease.

Вмешательства

  • Другое Screening
    After providing informed consent and relevant medical history data, samples will be collected from participants with suspected clonal mast cell disease.

Первичные конечные точки

  • Proportion of Participants in Cohort 1 with KIT D816V Mutation in Peripheral Blood as Measured by Digital Droplet Polymerase Chain Reaction (ddPCR) [Срок оценки: Day 1]
  • Proportion of Participants in Cohort 1 with KIT D816V Mutation in Peripheral Blood as Measured by Ultra-sensitive KIT D816V by Rolling Circle Amplification (RCA) Assay [Срок оценки: Day 1]

Критерии участия

Критерии включения

  • Cohort 1 participants must meet inclusion criteria for either SMAC-A or SMAC-B:

1\. SMAC-A

  • Documented anaphylaxis due to Hymenoptera venom with cardiovascular symptoms or
  • Documented anaphylaxis without known trigger(s) or allergen(s) warranting hospitalization, emergency room visit, and/or epinephrine with cardiovascular symptoms 2. SMAC-B
  • Episodic or recurrent signs and symptoms consistent with mast cell activation without known triggers or allergens in at least 2 of the following organ systems: skin, respiratory/naso-ocular, gastrointestinal tract, or cardiovascular.
  • Any clinical response on one or more optimally dosed therapies intended to mitigate mast cell mediators, as determined by the Investigator.
  • Cohort 2 participants must have confirmed, known diagnosis of 1 of the following criteria:
  • Either hypermobile Ehlers-Danlos syndrome or documented history of hypermobility spectrum disorder.
  • Postural orthostatic tachycardia syndrome with one or more systemic symptoms.
  • Early onset (≤50 years old) osteoporosis or osteopenia.
  • Cohort 3 participants must have documented diagnosis of 1 of the following, according to World Health Organization 5th edition criteria: chronic myelomonocytic leukemia or myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm not otherwise specified.

Критерии исключения

  • Participants previously diagnosed with any of the following:
  • Monoclonal mast cell activation syndrome with a known KIT mutation
  • Cutaneous mastocytosis only (that is, no documentation of systemic mast cell disease via bone marrow biopsy)
  • Any subtype of systemic mastocytosis
  • Mast cell sarcoma
  • Cohort 2 only: Osteopenia or osteoporosis attributed to known genetic, endocrine, nutritional, or other medical conditions.

Note: Additional protocol-defined criteria apply.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 19 центров
  • AllerVie Clinical Research — Birmingham
  • O'Neal Comprehensive Cancer Center at the UAB — Birmingham
  • Kaiser Permanente San Diego — San Diego
  • Allergy & Asthma Clinical Research of the Bay Area — Walnut Creek
  • Allergy, Asthma, & Immunology Associates of Tampa Bay — Tampa
  • Emory University — Atlanta
  • Northwestern Medicine Allergy and Immunology — Chicago
  • Midwest Allergy Sinus Asthma — Normal
  • … и ещё 11 центров

Идентификаторы

NCT: NCT07143669 · BLU-MCAD-1101

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗