Меню
Идёт набор NCT07138963

Phenotype - Genotype Correlation in a Sample of Egyptian Patients With Congenital Myopathies and Congenital Muscular Dystrophies

— Наблюдательное Phenotype Genotype Correction Sample

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Genetic Testing and Muscle Biopsy.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Phenotype, Genotype, Correction, Sample. Базовые параметры: 1 год — 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Египет
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The aim of this study is to correlate the phenotype and genotype among a sample of Egyptian patients with Congenital myopathies and Congenital muscular dystrophies.

Подробное описание

Congenital Muscular dystrophies (CMDs) and Congenital Myopathies (CMs) constitute the two most important groups of congenital muscle diseases with early onset whether at birth or early infancy.

CMDs and CMs as a group encompass great clinical and genetic heterogeneity so that achieving an accurate genetic diagnosis has become increasingly challenging, even in the era of next generation sequencing. However, it has become clear that there is overlap between CMDs and CMs on the clinical, pathological and genetic level.

Вмешательства

  • Диагностический тест Genetic Testing and Muscle Biopsy
    Comprehensive diagnostic assessment including clinical examination, electromyography (EMG), muscle biopsy for histopathological evaluation, and genetic testing to determine phenotype-genotype correlation in congenital myopathies and muscular dystrophies.

Первичные конечные точки

  • Phenotype and genotype of congenital myopathies (CM) and congenital muscular dystrophies (CMD) patients [Срок оценки: Two years]
Вторичные конечные точки (3)
  • Common facial features [Срок оценки: Two years]
  • Response to physiotherapy [Срок оценки: Two years]
  • Prognosis of same genotype across different age groups [Срок оценки: Two years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients with clinical criteria of Congenital Myopathies (CMs) and Congenital Muscular dystrophies (CMDs) with different modes of inheritance.
  • Age: patients below age of 18 years.
  • Gender: Both males and females are included
  • Genetically confirmed CMs and CMDs.

Критерии исключения

  • Patients above 18 years.
  • Spinal muscular atrophy (SMA),and root lesions.
  • Congenital myasthenic syndromes
  • Dystrophinopathies,Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)
  • .Metabolic myopathies
  • .Inflammatory muscle diseases

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Египет · 1 центр
  • Ain Shams University — Cairo

Идентификаторы

NCT: NCT07138963 · FMASU MD103/2024

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗