Меню
Набор скоро начнётся NCT07125898

Decoding Central Defects in Dystrophinopathies From Diagnostic to Remediation

— Наблюдательное Dystrophinopathies

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Dystrophinopathies. Базовые параметры: 5 лет — 12 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The study aims to identify a genotype/phenotype correlation by analyzing more finely the neurodevelopmental disorders in DMD patients.

Подробное описание

We propose a unique longitudinal study in which DMD children aged 5-12 years old will first be engaged in a deep evaluation of a range of cognitive, behavioral, physiological and neural functions (identification of biomarkers based on ERG) and an eligible subgroup of patients will then enter a second study phase (last 2 years) aimed at developing targeted cognitive remediation strategies:

1. Deep evaluation with research of correlation between DMD patients' genotype and neurological/neuropsychological phenotype: - the nature and severity of the cognitive/executive/behavioral deficits, - the retinal/visual alterations, - functional brain imaging. 2. Targeted cognitive remediation strategies in the same patients, to alleviate the identified neuropsychological and behavioral disturbances. We will place a particular focus on the socio-cognitive and executive weaknesse.

Первичные конечные точки

  • Nature and severity of sensory and neuropsychological disturbances [Срок оценки: 12 Months]
Вторичные конечные точки (3)
  • Correlations between sensory and neuropsychological measures [Срок оценки: 24 Months]
  • Correlation between neuropsychological and functional imaging parameters [Срок оценки: 24 Months]
  • Correlation between sensory and functional imaging parameters [Срок оценки: 24 Months]

Критерии участия

Критерии включения

  • French citizenship, affiliated to the French Social Security,
  • 5 to 12 years old,
  • DMD diagnosis confirmed by a genetic analysis predicting breaking in the reading frame of the DMD gene with knowledge of the limits of the mutation,
  • Follow-up in a French referral or a skills center belonging to Filnemus.

Критерии исключения

  • Severe intellectual deficiency with IQ < 55, and IQ < 70 for the deep neurocognitive evaluation (executive and socio-cognitive evaluation),
  • Cataract except if operated (pseudophakic),
  • High intraocular pressure,
  • Cardiac dysfunction with left ventricular ejection fraction < 35%,
  • Respiratory dysfunction with force vital capacity < 70%,
  • Difficulties in fine motor skills with D3 MFM scale < 75%
  • Treatment with methylphenidate: In case of hyperactive patients, the treatment will be transitorily interrupted the week before testing.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Hôpital Necker Enfants Malades — Paris

Идентификаторы

NCT: NCT07125898 · APHP241376

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗