Меню
Набор по приглашению NCT07125066

An Individual Patient, Open Label Study to Use ACER-001 to Treat Combined D,L-2 Hydroxyglutaric Aciduria (C-2HGA)

Фаза I С лечением Combined D,L-2-hydroxyglutaric Aciduria

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Sodium phenylbutyrate.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Combined D,L-2-hydroxyglutaric Aciduria. Базовые параметры: Без ограничений · Мужчины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

An Individual Patient, Open Label Study to Use ACER-001 to Treat Combined D,L-2-hydroxyglutaric Aciduria (C-2HGA)

Обзор

This is an individual patient research protocol to treat a patient diagnosed with Combined D,L-2-hydroxyglutaric aciduria (C-2HGA) with ACER-001.

Подробное описание

Patient will continue to be seen during routine outpatient clinic visits every 6 months. At those visits the following will be collected: routine metabolic laboratory tests (including a complete metabolic profile, complete blood count, blood phenylacetylglutamine level, and urine organic acids), physical examinations, and an update of clinical history, especially regarding seizures and respiratory status.

Once consent is signed, the patient will continue to take ACER-001 as prescribed. The ACER-001 will be provided to the patient at no cost.

Вмешательства

  • Препарат Sodium phenylbutyrate
    open-label design with doses of sodium phenylbutyrate

Первичные конечные точки

  • Number of treatment related adverse events [Срок оценки: 2 years]
Вторичные конечные точки (4)
  • Change in the amount of urine D,L 2-Hydroxyglutaric acid in urine [Срок оценки: 2 years]
  • Change in phenylacetylglutamine in urine [Срок оценки: 2 years]
  • Change in the number of seizures reported by parents [Срок оценки: 2 years]
  • Change in ventilator support [Срок оценки: 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Single patient with Combined D,L-2-hydroxyglutaric aciduria
  • Parental permission must be given at the start of the protocol.
  • Parents willing to adhere to the protocol

Критерии исключения

  • Refusal or withdrawal of consent.
  • Drug Intolerance.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

США · 1 центр
  • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC — Pittsburgh

Идентификаторы

NCT: NCT07125066 · STUDY25060137

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗