Меню
Набор скоро начнётся NCT07079696

Investigating the Therapeutic Efficacy of All-trans Retinoic Acid in Autism Spectrum Disorder Patients With 15q11-13 Duplication Syndrome

Фаза II С лечением Dup15q Syndrome Autism Spectrum Disorder Therapy All-trans Retinoic Acid

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: ATRA.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Dup15q Syndrome, Autism Spectrum Disorder, Therapy, All-trans Retinoic Acid. Базовые параметры: 3 лет — 7 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Autism spectrum disorder (ASD) , hereafter referred to as autism, is a group of neurodevelopmental disorders caused by genetic and environmental factors. Its core symptoms are social impairment, repetitive stereotyped behaviors, and restricted interests. The 15q11-13 region of the human chromosome is a locus prone to structural abnormalities leading to neurological disorders. Maternal duplications within this region lead to Dup15q syndrome , which accounts for approximately 1% of ASD cases . This region harbors multiple alleles, and current research indicates that the pathophysiological alterations in this syndrome primarily involve UBE3A . Among all genes in the 15q11-13 region, only UBE3A exhibits cell-type-specific maternal monoallelic expression . Consequently, duplication of the UBE3A gene is considered the primary pathogenic factor in the pathology of Dup15q syndrome. Studies show that the metabolic conversion of retinol to retinoic acid is impaired in ASD patients with UBE3A overexpression and corresponding animal models . Notably, dietary supplementation with all-trans retinoic acid (ATRA) has been shown to significantly ameliorate autism-like behaviors caused by UBE3A overexpression in male mice . This study aims to evaluate ATRA treatment in children with Dup15q syndrome-related autism , assessing changes in their ADOS-2 scores , to potentially provide a novel therapeutic approach for autism treatment.

Вмешательства

  • Препарат ATRA
    Treatment Phase (Duration: 18 months) Intervention: ATRA oral administration using a stepwise titration protocol (detailed below). Patients may discontinue treatment if intolerable adverse events occur; post-withdrawal symptom exacerbation is monitored. \*Titration Protocol\* Treatment Cycle (C): 3 weeks per cycle. Dose escalation follows: Cycle Dosage Duration C1.1 15 mg/m²/day 2 weeks on / 1 week off C1.2 20 mg/m²/day 2 weeks on / 1 week off C1.3 25 mg/m²/day 2 weeks on / 1 week off Blinded

Первичные конечные точки

  • ADOS-2 SA score [Срок оценки: 6、12、18months after ATRA administration]
Вторичные конечные точки (1)
  • development scale score [Срок оценки: 6、12、18months after ATRA administration]

Критерии участия

Критерии включения

  • Clinical Diagnosis Conducted by two experienced physicians based on Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition （DSM-V）
  • Diagnostic Scale Assessment Performed by professionally certified examiners using ADOS-2
  • Genetic Testing Diagnostic criteria via genomic analysis : detection of 15q11-13 duplication containing UBE3A

Критерии исключения

  • History of acute or chronic infection within the past 3 months
  • Active epileptic seizures within the past 6 months
  • Intake of nutritional supplements (e.g., vitamin A and/or minerals) within the past 1 month
  • History of chronic diseases, including abnormal liver function, abnormal renal function, or thyroid dysfunction

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • Department of Pediatrics, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang Univers — Ханчжоу

Идентификаторы

NCT: NCT07079696 · 2025-0465

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗