Меню
Набор скоро начнётся NCT07075393

Description of Renal Involvement in Wilson's Disease

— Наблюдательное Wilson Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: full renal workup.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Wilson Disease. Базовые параметры: от 7 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Wilson's disease (WD) is a rare genetic disorder that leads to copper accumulation in various tissues, including the liver, nervous system, heart, and kidneys. Renal involvement in WD has been poorly studied, and systematic screening is not currently recommended. Indirect renal complications are the most common, such as hepatorenal and cardiorenal syndromes, as well as severe complications like hemolysis or rhabdomyolysis. However, literature suggests that copper may exert a direct toxic effect on renal tubular cells, leading to both proximal and distal tubular dysfunction. These may manifest through often subtle signs, such as aminoaciduria, glycosuria, hypouricemia, and low-molecular-weight proteinuria. Electrolyte imbalances of varying severity may also occur, including hypokalemia, which can cause muscle cramps and cardiac arrhythmias, as well as acid-base disorders (proximal or distal renal tubular acidosis), and/or phosphate-calcium metabolism abnormalities (phosphate diabetes and hypercalciuria). These latter issues may lead to complications such as urinary stones, nephrocalcinosis, and even fracture-related osteoporosis. In addition, long-term treatment with D-penicillamine (DPA), a common therapy for WD, can cause renal damage in 10-20% of cases, mainly affecting the glomeruli. This includes membranous nephropathy, severe proliferative glomerulonephritis, or nephrotic syndrome with minimal change disease. Without appropriate monitoring and preventive care, both direct and indirect renal complications can lead to acute or chronic kidney failure. It is likely that the prevalence and systemic impact of renal involvement in WD are currently underestimated.

Вмешательства

  • Другое full renal workup
    full renal workup (biology and echography)

Первичные конечные точки

  • Prevalence of renal involvement in Wilson's disease [Срок оценки: Day 0]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patient aged 7 years and older
  • Diagnosed with Wilson's disease, with a Leipzig score ≥ 4

Критерии исключения

  • Patient who has undergone organ transplantation
  • Known renal comorbidity unrelated to Wilson's disease
  • Pregnant or breastfeeding woman

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild — Paris

Идентификаторы

NCT: NCT07075393 · APS_2025_1

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗