Меню
Идёт набор NCT07049042

Hypogonadotrophic Hypogonadism in Genetic Neurodevelopmental Conditions

— Наблюдательное Genetic Neurodevelopmental Disorders

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Genetic Neurodevelopmental Disorders. Базовые параметры: 0 лет — 99 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Великобритания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Hypogonadism is the medical name for a condition in which levels of the hormones which control sexual development are lower than normal. There are dozens of different causes of hypogonadism. Many people with hypogonadism have a change in a gene. There are many genes that give instructions for the hormones important for sexual development. Changes in one of these genes that stops the gene from working, can cause hypogonadism. In some of these medical conditions, there are additional features such as learning problems. In this study we will search databases to find all the genetic conditions that can be associated with hypogonadism. We will ask a number of people with changes in certain genes, identified from our search, to come to our research clinic. We will ask them about their health and examine them for signs of hypogonadism. For some, we will take blood samples to test for hypogonadism. This project will help us understand how common hypogonadism is, in people with these genetic changes, which will help with their treatment.

Первичные конечные точки

  • Measurement of FSH [Срок оценки: within 1 month of recruitment]
  • Measurement of LH [Срок оценки: within 1 month of recruitmen]
  • Measurement of testosterone. [Срок оценки: within 1 month of recruitment.]
  • Physical examination for pubertal staging. [Срок оценки: within 1- month of recruitment.]
  • General medical examination. [Срок оценки: within 1 month of recruitment]
  • Bone age from x-ray. [Срок оценки: within 1-month of recruitment.]
  • Brain MRI [Срок оценки: within 1 month of recruitment]
  • Gonadal ultrasound [Срок оценки: within 1-month of recruitment]
  • Serum oestradiol [Срок оценки: within 1 month of recruitment]
  • Serum AMH [Срок оценки: within 1 month of recruitment]

Критерии участия

Критерии включения

Pathogenic SNV or CNV in neurodevelopmental disorders gene of interest parent or carer consents to study

Критерии исключения

parent or carer does not consent to study

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Великобритания · 1 центр
  • Sheffield Childrens Hospital NHS Foundation Trust — Sheffield

Идентификаторы

NCT: NCT07049042 · 340777

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗