Идёт набор NCT07048106

Progression Assessment of PXE-associated Alterations

— Наблюдательное Pseudoxanthoma Elasticum Angioid Streaks Peau d'Orange Grönblad-Stranberg Disease (Pseudoxanthoma Elasticum)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Pseudoxanthoma Elasticum, Angioid Streaks, Peau d'Orange, Grönblad-Stranberg Disease (Pseudoxanthoma Elasticum). Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Германия
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Natural History and Structural Consequences of a Diseased Bruch's Membrane in Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

Обзор

This monocentric clinical observational study at the University Eye Hospital Bonn investigates the natural history and structural consequences of a diseased Bruch's membrane (BrM) in Pseudoxanthoma elasticum (PXE). The study includes four main objectives: 1. Direct Bruch's Membrane Alterations: Longitudinal analysis of BrM reflectivity using high-resolution OCT to assess correlations with disease progression 2. Choriocapillaris Flow Deficits: Evaluation of choriocapillaris (CC) perfusion in relation to BrM calcification, aiming to clarify whether CC deficits precede or result from BrM changes 3. Retinal Atrophy Progression: Monitoring the development and expansion of retinal atrophic areas over two years, including correlations with specific features like reticular pseudodrusen and hyperreflective spots 4. Genotype-Phenotype Correlation: Analysis of different ABCC6 gene mutations to identify correlations with imaging features and disease severity, potentially guiding future personalized therapeutic strategies The study will recruit 100 PXE patients and 100 controls, with data collection over 10 years. It involves non-invasive imaging and blood sampling. No direct benefit is expected for participants, but the findings may inform future clinical trials and improve patient counseling.

Первичные конечные точки

Eccentricity of 'Peau d'orange' over 2 years [Срок оценки: 2 years]

Вторичные конечные точки (3)

Bruch's Membrane changes on High-Resolution Optical coherence tomography (OCT) [Срок оценки: 2 years]
Choriocapillaris flow voids on Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) [Срок оценки: 2 years]
Angioid Streak Length on Fundus Photography and Infrared Reflectance Imaging [Срок оценки: 2 years]

Критерии участия

Inclusion Criteria for PXE cohort:

PXE based on the criteria of Plomp et al.
Clear ocular media
Ability to perform the tasks of the study protocol (i.e., holding the head still for image aquisition)