Меню
Идёт набор NCT07040774

Natural History of Type 1 Interferonopathies: Insights From a European Cohort

— Наблюдательное Genetic Disease Immune Dysfunction Neurological Diseases or Conditions Autoimmune Diseases

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Genetic Disease, Immune Dysfunction, Neurological Diseases or Conditions, Autoimmune Diseases. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Австрия, Бельгия, Хорватия, Чехия, Франция +6
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Type I interferonopathies are rare autoinflammatory disorders caused by genetic defects and associated with significant morbidity and mortality. These diseases are refractory to conventional immunosuppressive therapies. They typically occur in childhood, although disease onset in adulthood has been observed. The clinical spectrum is wide and mainly involves the central nervous system. Joint involvement is also common, and more rarely, haematological features such as cytopenias or immunodeficiency may be observed. Nearly all patients show consistent over-activation of the type I IFN pathway, as evidenced, the expression of IFN-stimulated genes, the so-called 'interferon signature'. To date, the natural history of interferonopathies remains unclear. In this context, the establishment of a natural history of type I interferonopathy in patients is proposed to elucidate the pathophysiological mechanisms and identify biomarkers for diagnosis, prognosis, and disease activity, with the aim of better characterising the diversity of interferonopathies. The main objective is to characterise the evolution of the pathology in paediatric and adult patients with type I interferonopathies. The overall aim of this research is to propose therapeutic options tailored to patient phenotypes and to better define patient sub-groups in order to optimise the preparation of future clinical trials.

Первичные конечные точки

  • Characterizing disease progression in pediatric and adult patients with type I interferonopathies [Срок оценки: 2025-2045]
Вторичные конечные точки (3)
  • Identifing and characterising genotype-specific immunological factors [Срок оценки: 2025-2045]
  • Research of biomarkers for diagnosis, prognosis and monitoring of disease activity [Срок оценки: 2025-2045]
  • Monitoring of treatment response according to phenotype and genotype [Срок оценки: 2025-2045]

Критерии участия

Критерии включения

  • Genetically confirmed patient with type I interferonopathy
  • Patient affiliated to a social security scheme or beneficiary of such a scheme.

Критерии исключения

\- Opposition of the patient and/or parental authority if the patient is a minor, to participation in the study.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 21 центр
  • CHU d'Angers — Angers
  • Hôpital de Mercy - CHR Metz Thionville — Ars-Laquenexy
  • CHU de Besançon — Besançon
  • CHU de Bordeaux — Bordeaux
  • CHU Morvan — Brest
  • Hôpital Femme Mère Enfant - HCL — Bron
  • CHU de Dijon — Dijon
  • Hôpitaux Nord Ouest Villefranche — Gleizé
  • … и ещё 13 центров
Испания · 2 центра
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron — Barcelona
  • Hospital Universitario Son Espases — Palma de Mallorca
Австрия · 1 центр
  • Medical University Innsbruck — Innsbruck
Бельгия · 1 центр
  • Antwerp University Hospital — Antwerp
Хорватия · 1 центр
  • Children's Hospital Zagreb — Zagreb
Чехия · 1 центр
  • Motol University Hospital — Prague
Германия · 1 центр
  • University of Tübingen — Tübingen
Италия · 1 центр
  • Meyer Children's Hospital IRCCS — Florence
Швеция · 1 центр
  • Karolinska University Hospital — Stockholm
Turkey (Türkiye) · 1 центр
  • Hacettepe İhsan Doğramacı Children's Hospital — Ankara
Великобритания · 1 центр
  • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust — Leeds

Идентификаторы

NCT: NCT07040774 · HJ-24-EU-IFNp

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗