Меню
Идёт набор NCT07038239

Genotype/Phenotype Correlation of MORC2 Mutations

— Наблюдательное Charcot Marie Tooth Disease DIFGAN Developmental Delay (Disorder) Impaired Growth

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Skin biopsy, Blood sample.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Charcot Marie Tooth Disease, DIFGAN, Developmental Delay (Disorder), Impaired Growth. Базовые параметры: от 4 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Deciphering MORC2 Genotype/Phenotype Correlation to Improve Patient Diagnostic

Обзор

The Microrchidia CW-type zinc finger 2 (MORC2) gene encodes a protein expressed in all tissues and enriched in the brain. It is involved in Charcot-Marie-Tooth disease, with mire than 30 families presenting MORC2 mutations. Recently, MORC2 mutation have been shown to be responsible for more complex phenotypes like DIFGAN: developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies and axonal neuropathy. Different mutations are responsible from a diverse spectrum of phenotype, from CMT to DIFGAN. MORC2 is involved, through its ATPase activity, in DNA repair, chromatin remodeling and epigenetic silencing via the Human silencing hub (HUSH) complex. Our hypothesis is that the hypo- or hyper-activation of the HUSH complex by different MORC2 mutations could be responsible for different phenotypes in patients. The aim of this study is to perform a genotype-phenotype correlation study in patients presenting MORC2 mutations.

Вмешательства

  • Диагностический тест Skin biopsy
    under the arm using a 3 mm punch, with local anaesthesia, in the investigating centres.
  • Диагностический тест Blood sample
    3 classical 4ml tubes samples per patients, using the routine blood sampling technique, in the investigating centres. For children, blood sampling volume will be adapted to the patient's weight according to L.1121-1 of the French public health code.

Первичные конечные точки

  • Epigenetic biomarker levels [Срок оценки: At inclusion]
Вторичные конечные точки (5)
  • RNA-seq [Срок оценки: At inclusion]
  • Detection and quantification of specific nucleic acid biomarkers in patient's serum [Срок оценки: At inclusion]
  • Quantification of nucleic acid biomarkers in patient's cerebrospinal fluid [Срок оценки: At inclusion]
  • Quantification of proteic biomarkers in patient's serum [Срок оценки: At inclusion]
  • Quantification of proteic biomarkers in patient's cerebrospinal fluid (CSF) [Срок оценки: At inclusion]

Критерии участия

Критерии включения

  • Presence of a mutation in the MORC2 gene, identified during an evaluation for peripheral neuropathy or intellectual disability
  • Patient has undergone electromyography (EMG) or is able to undergo EMG during the inclusion visit
  • Affiliation with the national health insurance system
  • Informed consent from the patient if an adult, or from parents/legal guardians if the patient is a minor

Критерии исключения

  • Presence of another mutation responsible for peripheral neuropathy or intellectual disability
  • Refusal to undergo biological sample collection
  • Regulatory exclusion criteria:
  • Pregnant, postpartum, or breastfeeding women
  • Individuals deprived of liberty by judicial or administrative decision
  • Individuals not affiliated with a social security system or not benefiting from an equivalent health coverage scheme

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Другое

Центры проведения

Франция · 12 центров
  • CHU de Besançon — Besançon
  • CHRU Brest — Brest
  • CHU Grenoble — Grenoble
  • CH de Versailles — Le Chesnay
  • Service de Génétique moléculaire, pharmacogénétique, hormologie Hôpital Bicêtre — Le Kremlin-Bicêtre
  • Hospices Civils de Lyon — Lyon
  • CHU Marseille — Marseille
  • CHU de Nantes — Nantes
  • … и ещё 4 центра

Идентификаторы

NCT: NCT07038239 · 69HCL23_0647 · 2025-A00225-44

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗