Меню
Набор скоро начнётся NCT07005700

Rapid Diagnostics for Genetic Disorders in Neonates

Без фазы С лечением Acid Base Disorder

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Targeted genomic sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Acid Base Disorder. Базовые параметры: 1 Day — 6 мес. · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Development of Rapid Diagnostics for Genetic Disorders in Neonates Using a Novel Targeted Genomic DNA Sequencing Analysis Panel.

Обзор

The goal of this study is to test a prototype genomic blood analysis for identifying rare diseases in infants hospitalized in the neonatal intensive care unit (NICU). The main question it aims to answer is: Does the prototype accurately identify genetic variation(s) associated with an infant's health condition? Researchers will compare the prototype's gene identification to traditional genome sequencing methods of gene identification. Participants will be asked to provide a very small (one-tenth of a teaspoon) sample of blood, one-time.

Вмешательства

  • Диагностический тест Targeted genomic sequencing
    Single 0.5 mL venous or capillary blood sample.

Первичные конечные точки

  • Identification of genes associated with congenital diseases [Срок оценки: birth through hospital discharge or up to 1 month of age]

Критерии участия

Inclusion Criteria: neonates of any gestational age.

  • Abnormality in routine neonatal screening test.
  • Unexplained neonatal hypotonia or neonate-onset seizures.
  • Unexplained and abnormal biochemical laboratory findings.
  • Skeletal dysplasia or joint problems.

Критерии исключения

  • Parental refusal of consent to participate.
  • Provider refusal.
  • Any condition that, in the opinion of the investigator, would interfere with interpretation of study results.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Организация здравоохранения

Центры проведения

США · 1 центр
  • Sharp Mary Birch Hospital for Women and Newborns — San Diego

Публикации

  • Kim MJ, Kim SY, Lee JS, Kang S, Park LJ, Choi W, Jung JY, Kim T, Park SS, Ko JM, Seong MW, Chae JH. Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. Ann Lab Med. 2023 May 1;43(3):280-289. doi: 10.3343/alm.2023.43.3.280. Epub 2022 Dec 22. PMID 36544340

Идентификаторы

NCT: NCT07005700 · MedySeq

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗