Меню
Набор по приглашению NCT06979024

A Registered Observational Cohort Study of Myotonic Dystrophy Type 1

— Наблюдательное Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Triplet-primed PCR or Long-read sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1). Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common form of muscular dystrophy.There is little phenotype and genetic data for Chinese DM1 patients. The data to be collected is intended to fill this gap and provide complementary data

Подробное описание

Myotonic dystrophy 1 (DM1) is an autosomal, dominantly inherited neuromuscular disorder characterized by skeletal muscle weakness, myotonia, cardiac conduction abnormalities, cataracts, and other abnormalities. The China DM1 patient registry is a nationwide, population-based, non-interventional, observational cohort clinical study of all age groups of genetically-confirmed DM1 patients from families (with at least 1 affected member), collecting data retrospectively at study entry and prospectively during follow up. Currently, there is limited phenotype and genotype data available for DM1 patients with Chinese Han ethnicity. Therefore, the data to be collected is intended to fill this gap and provide complementary data.

Вмешательства

  • Генная терапия Triplet-primed PCR or Long-read sequencing
    This study involves long-read sequencing in patients with Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) to identify specific motifs, determine the range of repeat numbers, and assess the presence of interruptions in the CTG repeat sequence. The aim is to gain insights into the genetic variability and its clinical implications in DM1.

Первичные конечные точки

  • Triplet-primed PCR or Long-read sequencing [Срок оценки: Baseline]
  • Muscle Impairment Rating Scale (MIRS) [Срок оценки: Baseline through study completion (an average of 1 year)]
  • The modified Medical Research Council (MRC) scale [Срок оценки: Baseline through study completion (an average of 1 year)]
Вторичные конечные точки (2)
  • Changes in 6-Minute Walk Test [Срок оценки: Baseline through study completion (an average of 1 year)]
  • Changes in 10 Metre Walk Test (10MWT) [Срок оценки: Baseline through study completion (an average of 1 year)]

Критерии участия

Критерии включения

  • Male or female subjects of all ages at baseline
  • Subjects, with or without symptoms, with DM1 genetic confirmation through triplet-primed PCR or long-read sequencing
  • Unrelated healthy controls

Критерии исключения

  • Decline to participate
  • Other neuromuscular disease (such as Limb-girdle muscular dystrophy or Oculopharyngodistal Myopathy)
  • Serious systemic illness (such as heart, liver, kidney disease or major mental illness)

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University — Фучжоу

Идентификаторы

NCT: NCT06979024 · MRCTA,ECFAH of FMU [2015]084-2 · 8240063043

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗