Меню
Идёт набор NCT06978985

Adult SMA Research and Clinical Hub

— Наблюдательное Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Risdiplam, Nusinersen Injectable Product.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Spinal Muscular Atrophy (SMA). Базовые параметры: от 16 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Великобритания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Adult SMA REACH: Development and Implementation of a Standardised Data Set and Data Collection Research Study in the UK Adult SMA Population

Обзор

Adult SMA REACH is a data collection study aiming to gain a better understanding of the impact of standards of care and new treatments on the natural history of Spinal Muscular Atrophy (SMA). This study is sponsored by The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Adult SMA REACH is funded by Biogen and Roche. Currently, there are three drug treatments available for SMA in the UK: Zolgensma, Nusinersen and Risdiplam. Zolgensma is the only approved drug - Nusinersen and Risdiplam are currently available as part of Managed Access Agreements (MAA).

Подробное описание

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic motor neuron disease with a broad spectrum of severity, affecting both infants and adults. Advances in treatment, including Nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), and Risdiplam (Evrysdi), have significantly improved patient outcomes, highlighting the need for stronger clinical networks to monitor the long-term effects of these therapies.

The Adult SMA REACH Study builds upon the success of SMA REACH UK, which has been instrumental in collecting natural history and treatment data for paediatric SMA patients. The study benefits from collaboration with TREAT-NMD, the UK SMA Patient Registry, and iSMAC, aligning with international efforts to harmonise SMA data collection. By leveraging Newcastle University's experience in global SMA initiatives, Adult SMA REACH aims to enhance patient care, inform clinical decision-making, and contribute to future SMA research.

Вмешательства

  • Препарат Risdiplam
    Risdiplam
  • Препарат Nusinersen Injectable Product
    Nusinersen

Первичные конечные точки

  • World Health Organization (WHO) Motor Milestones [Срок оценки: Baseline (at treatment initiation) and 6 monthly through study completion]
  • Revised Upper Limb Module (RULM) [Срок оценки: Baseline (at treatment initiation) and 6 monthly through study completion]
  • 6 Minute Walk Test (6MWT) [Срок оценки: Baseline (at treatment initiation) and 6 monthly through study completion]
  • The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) [Срок оценки: Baseline (at treatment initiation) and 6 monthly through study completion]
  • The Egen classification 2 (EK2) scale [Срок оценки: Baseline (at treatment initiation) and 6 monthly through study completion]

Критерии участия

Критерии включения

  • Age ≥16 years (when patients will begin the transition process to adulthood)
  • Genetically confirmed diagnosis of 5q SMA
  • Signed informed consent to take part in the study

Критерии исключения

  • Non-5q SMA
  • No genetic confirmation
  • <16 years of age
  • No signed informed consent or consent withdrawn

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Великобритания · 18 центров
  • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust — Birmingham
  • North Bristol NHS Trust — Bristol
  • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust — Cambridge
  • Cardiff and Vale University Health Board — Cardiff
  • NHS Greater Glasgow and Clyde — Glasgow
  • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust — Leeds
  • The Walton Centre NHS Foundation Trust — Liverpool
  • University College London Hospitals NHS Foundation Trust — London
  • … и ещё 10 центров

Публикации

  • Karkkainen E, Page J, Segovia S, Simms L, Verdu-Diaz J, Carver A, Michell-Sodhi J, Tanner S, Moat D, Lofra RM, Marini-Bettolo C; Adult SMA REACH clinical network.. Baseline characterisation of adults living with spinal muscular atrophy in the UK: insight from the Adult SMA REACH Real-World Data Collection Study. Neuromuscul Disord. 2026 Jun 9;65:106465. doi: 10.1016/j.nmd.2026.106465. Online ahead PMID 42413222
  • Page J, Karkkainen E, Segovia S, Fitzsimmons S, Verdu-Diaz J, Murphy L, Benesperi G, Carver A, Simms L, Tanner S, Tasca G, Moat D, Michell-Sodhi J, Lofra RM, Marini-Bettolo C; Adult SMA REACH clinical network. Adult SMA REACH: A UK clinical network and real-world data collection study for adults living with spinal muscular atrophy. J Neuromuscul Dis. 2026 Mar 13:22143602261433509. doi: 10.1177/221 PMID 41830075

Идентификаторы

NCT: NCT06978985 · 9832

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗