Меню
Идёт набор NCT06938100

Genotype, Clinical Features and Imaging of Neuroradiological Abnormalities in CADASIL

— Наблюдательное CADASIL CADASIL (Diagnosis)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: CADASIL, CADASIL (Diagnosis). Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия, Испания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The project aims to retrospectively and prospectively analyze a population of CADASIL patients in order to study the natural history of the disease by correlating the symptom spectrum with genetic risk and specific neuroradiological and biological markers \- Stratifying patients according to their disease risk, this could contribute to the discovery of personalized therapeutic targets.

Первичные конечные точки

  • Deepen the knowledge of the clinical phenotype CADASIL patient [Срок оценки: T0- T1 (24 months)]
  • Identify potentially reversible risk factors for disease progression [Срок оценки: 0-24 months]
Вторичные конечные точки (2)
  • Identify clinical, genetic, biological and neuroradiological markers [Срок оценки: 0-30 months]
  • Deepen knowledge of the neuroradiological phenotype of CADASIL patients, depending on the NOTCH3 mutation locus identified (high, moderate or low risk) [Срок оценки: 0-30 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • patients of either sex older than 18 years of age;
  • finding of a pathogenic mutation on genetic analysis of NOTCH3;
  • in the absence of unambiguous mutation, presence of characteristic deposits (GOM) within small vessels at skin biopsy

Критерии исключения

  • do not meet the diagnostic criteria of CADASIL;
  • are unable to give consent for the study due to aphasic or cognitive impairment or because they are deceased at the time of enrollment and their next of kin refuse to give consent for study participation.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta — Milan
Испания · 1 центр
  • Hospital Universitario de la Princesa, Madrid — Madrid

Публикации

  • Rutten JW, Van Eijsden BJ, Duering M, Jouvent E, Opherk C, Pantoni L, Federico A, Dichgans M, Markus HS, Chabriat H, Lesnik Oberstein SAJ. The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1-6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower survival compared with EGFr 7-34 pathogenic variant. Genet Med. 2019 Mar;21(3):676-682. doi: 1 PMID 30032161
  • Ruchoux MM, Maurage CA. CADASIL: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. J Neuropathol Exp Neurol. 1997 Sep;56(9):947-64. PMID 9291937
  • Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, Tournier-Lasserve E, Bousser MG. Cadasil. Lancet Neurol. 2009 Jul;8(7):643-53. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70127-9. PMID 19539236
  • Opherk C, Peters N, Herzog J, Luedtke R, Dichgans M. Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Brain. 2004 Nov;127(Pt 11):2533-9. doi: 10.1093/brain/awh282. Epub 2004 Sep 13. PMID 15364702

Идентификаторы

NCT: NCT06938100 · GENICa

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗