Меню
Идёт набор NCT06924125

Spanish Natural History Study for LAMA2 Muscular Dystrophy

— Наблюдательное LAMA2-MD (Merosin Deficient Congenital Muscular Dystrophy, MDC1A) Merosin Deficient CMD (Full or Partial) Merosin Deficient Congenital Muscular Dystrophy Muscular Dystrophies

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Motor function scales, MUSCLE ULTRASOUND, Muscle Elastography, Complete physical examination.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: LAMA2-MD (Merosin Deficient Congenital Muscular Dystrophy, MDC1A), Merosin Deficient CMD (Full or Partial), Merosin Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Muscular Dystrophies. Базовые параметры: 0 Minutes — 100 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Испания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The objective of this natural history study is to comprehensively characterize the disease progression and clinical features of LAMA2-related dystrophies (LAMA2-RD) in the pediatric population. The study aims to establish a well-defined cohort of patients in Spain, enabling long-term follow-up and facilitating recruitment for future clinical trials.

Вмешательства

  • Диагностический тест Motor function scales
    Evaluation of patients motor function using motor scales (MFM32, CHOP)
  • Диагностический тест MUSCLE ULTRASOUND
    Ultrasound guided evaluation of 28 muscles evaluated accross different body regions, assessed using the Heckmatt gradinf system (semiquantitative scale).
  • Диагностический тест Muscle Elastography
    Assess the mechanical properties of muscles, such as stiffness and elasticity.
  • Другое Complete physical examination
    Complete physical evaluations including muscle power and goniometry measurements
  • Другое Ventilatory/ respiratory and other support assessment
    Assessment of ventilatory, respiratory, and other support needs to evaluate the necessity of assistive devices
  • Другое Oromotor function and nutrition
    Assessment of bulbar funcionality: feeding devices, nutritional status.
  • Другое Motor Milestone Assessments
    Motor milestones age of acquisition and loss

Первичные конечные точки

  • Change in Motor function Measurement (MFM32) score [Срок оценки: Change from baseline through study completion, an average of 5 years]
  • Change in Motor Milestones [Срок оценки: Change from baseline through study completion, an average of 5 years]
  • Change in Muscle Echogenicity by Muscle Ultrasound [Срок оценки: Change from baseline through study completion, an average of 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • All patients with compatible clinical presentation and identification of 2 pathogenic variants in LAMA2, or muscle biopsy with decreased laminin alpha2 protein and at least one pathogenic variant
  • Signed informed consent by the Legal Authority Responsible and/or assent by the subject (starting from 6 years old)

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Испания · 1 центр
  • University Hospital Vall d'Hebron — Barcelona

Идентификаторы

NCT: NCT06924125 · PR(AMI)/433/2021

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗